mesЭкстремальная биомедицинаExtreme Medicine3033-89643033-8972Centre for Strategic Planning of the Federal Medical and Biological Agency10.47183/mes.2025-277mes-277Research ArticleГЕНЕТИКАGENETICSМировые репозитории, содержащие сведения о результатах популяционных иммунологических и генетических исследованийInternational data repositories of population-based immunological and genetic researchhttps://orcid.org/0000-0003-1822-9842ТитоваА. Г.TitovaA. G.

Титова Анастасия Германовна

Москва

Anastasia G. Titova

Moscow

atitova@cspfmba.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8922-6342ТрусовГ. А.TrusovG. A.

Трусов Георгий Александрович

Москва

George A. Trusov

Moscow

GTrusov@cspfmba.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9046-1737БаёвА. В.BayovA. V.

Баёв Артур Владимирович

Москва

Arthur V. Bayov

Moscow

ABayov@cspfmba.ruhttps://orcid.org/0000-0003-1471-8905СосинД. В.SosinD. V.

Сосин Дмитрий Витальевич, канд. биол. наук

Москва

Dmitry V. Sosin, Cand. Sci. (Biol.)

Moscow

DSosin@cspfmba.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0071-4866НечаевД. Н.NechaevD. N.

Нечаев Денис Николаевич

Москва

Denis N. Nechaev

Moscow

DNechaev@cspfmba.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2036-3514ЛомовА. Н.LomovA. N.

Ломов Алексей Николаевич

Москва

Alexey N. Lomov

Moscow

ALomov@cspfmba.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9495-0266МакаровВ. В.MakarovV. V.

Макаров Валентин Владимирович, канд. биол. наук

Москва

Valentin V. Makarov, Cand. Sci. (Biol.)

Moscow

Makarov@cspfmba.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9199-6258ЮдинВ. С.YudinV. S.

Юдин Владимир Сергеевич, канд. биол. наук

Москва

Vladimir S. Yudin, Cand. Sci. (Biol.)

Moscow

VYudin@cspfmba.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7942-8004ЮдинС. М.YudinS. M.

Юдин Сергей Михайлович, д-р мед. наук, профессор

Москва

Sergey M. Yudin, Dr. Sci. (Med.), Professor

Moscow

info@cspfmba.ruЦентр стратегического планирования и управления медико-биологическими рисками здоровью Федерального медико-биологического агентстваРоссияCentre for Strategic Planning and Management of Biomedical Health Risks of the Federal Medical and Biological AgencyRussian Federation202508092025273328341Copyright © Титова А.Г., Трусов Г.А., Баёв А.В., Сосин Д.В., Нечаев Д.Н., Ломов А.Н., Макаров В.В., Юдин В.С., Юдин С.М., 20252025Титова А.Г., Трусов Г.А., Баёв А.В., Сосин Д.В., Нечаев Д.Н., Ломов А.Н., Макаров В.В., Юдин В.С., Юдин С.М.Titova A.G., Trusov G.A., Bayov A.V., Sosin D.V., Nechaev D.N., Lomov A.N., Makarov V.V., Yudin V.S., Yudin S.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.extrememedicine.ru/jour/article/view/277Введение

Введение. Благодаря активному развитию мультиомиксных технологий исследователи получают все больше сведений о генетических и иммунологических данных человека. Для систематизации и хранения такого рода информации используются репозитории, что ускоряет поиск и использование сведений для научных исследований и решения прикладных задач в области медицины.

Цель

Цель. Провести анализ мирового опыта эксплуатации репозиториев генетических и иммунологических данных человека для определения их функциональных особенностей и роли в развитии популяционной иммунологии и генетики.

Обсуждение

Обсуждение. Проанализированы функциональные особенности репозиториев генетических и иммунологических данных. Данные о репозиториях, включенных в исследование, были получены из открытых источников. Процесс отбора репозиториев включал три этапа: подбор научных публикаций, дедупликация, фильтрация по критериям отбора. Основные критерии последующей оценки репозиториев генетических и иммунологических данных человека: объем данных; доступность данных; форматы данных. Поиск сведений о репозиториях и биобанках на территории Российской Федерации проводился по поисковым запросам в сети Интернет. В исследовании было проанализировано 15 крупнейших репозиториев генетических и иммунологических данных, из которых 37,5% аффилированы с Великобританией, 43,75% — с США. Для создания и поддержания крупных репозиториев, как правило, формируются международные и межинституциональные консорциумы. Доступность репозиториев генетической информации обеспечивается комбинацией технологических, организационных и правовых механизмов. Наиболее частыми источниками финансирования репозиториев являются государственный бюджет, средства частных фондов и благотворительных организаций, инвестиции фармацевтических компаний. Основные риски, возникающие при эксплуатации репозитория, можно разделить на четыре группы: этические, правовые, биологические и технологические, связанные с обеспечением конфиденциальности данных. В Российской Федерации генетические исследования являются одним из наиболее активно развивающихся направлений науки. В этой связи становятся актуальными задачи безопасного хранения, этичного использования и правовой защиты получаемых данных. Рассмотрены возможные направления для дальнейшего развития национальных репозиториев генетических и иммунологических данных, а также возможности дополнительного регулирования обращения с генетическими данными на законодательном уровне.

Выводы

Выводы. На основании анализа данных определены возможные риски, связанные с функционированием репозиториев, предложены различные подходы к их минимизации и оптимизации развития репозиториев. В качестве одного из наиболее перспективных направлений рассматривается разработка интеграционных модулей на основе искусственного интеллекта для обработки и аннотирования данных, представленных в стандартизированных протоколах.

Introduction

Introduction. Due to the active development of multiomics technologies, more and more information about human genetic and immunological research is becoming available. Data repositories are used to systematize and store such information, which facilitates the search and use of information for carrying out scientific research and solving applied problems in the area of medicine.

Objective

Objective. To analyze the global experience of using repositories of human genetic and immunological data to define their functional features and role in the development of population immunology and genetics.

Discussion

Discussion. Functional features of genetic and immunological data repositories were analyzed. The data on the repositories included in the study was obtained from open sources. The selection process for repositories included three stages: selection of scientific publications, deduplication, and filtering based on selection criteria. The main criteria for the subsequent evaluation of human genetic and immunological data repositories were as follows: data volume, data accessibility, and data formats. The search for information about repositories and biobanks in the Russian Federation was conducted using online search queries on the Internet. The study analyzed 15 largest genetic and immunological data repositories, of which 37.5% are affiliated with the UK and 43.75% are affiliated with the USA. The task of creating and maintaining large repositories is solved, as a rule, by forming international and inter-institutional consortia. The availability of genetic data repositories is ensured by a combination of technological, organizational, and legal mechanisms. The most common sources of repository funding are state budgets, funds from private foundations and charitable organizations, and investments from pharmaceutical companies. The main risks associated with the operation of a repository can be divided into four groups: ethical, legal, biological, and technological risks related to data privacy. In the Russian Federation, genetic research is one of the most rapidly developing scientific directions. As a result, the challenges of secure storage, ethical use, and legal protection of data are acquiring particular importance. The presented review discusses possible directions for further development of national genetic and immunological data repositories, as well as the possibilities of additional regulation of genetic data handling at the legislative level.

Conclusions

Conclusions. The conducted review has identified possible risks associated with repository functioning and proposed various approaches to minimizing these risks and optimizing the development of data repositories. One of the most promising areas is the development of AI-based integration modules for processing and annotating data presented in standardized protocols.

репозиторийгенетические данныеиммунологические данныенаучные исследованиярискибиобанкrepositorygenetic dataimmunological datascientific researchrisksbiobankReferencesКочетова ОВ, Авзалетдинова ДШ, Корытина ГФ, Моругова ТВ, Бобоедова ОВ. Роль генов иммунного ответа в развитии сахарного диабета 2 типа. Медицина. 2022;4:1–9. https://doi.org/10.29234/2308-9113-2022-10-4-1-9Kochetova OV, Avzaletdinova DS, Korytina GF, Morugova TV, Boboedova OV. The Role of the Genes of Immune Response in the Development of Type 2 Diabetes. Medicine. 2022;4:1–9 (In Russ.). https://doi.org/10.29234/2308-9113-2022-10-4-1-9Трошина ЕА, Юкина МЮ, Нуралиева НФ, Мокрышева НГ. Роль генов системы HLA: от аутоиммунных заболеваний до COVID-19. Проблемы Эндокринологии. 2020;66(4):9–15. https://doi.org/10.14341/probl12470Troshina EA, Yukina MYu, Nuralieva NF. The role of HLA genes: from autoimmune diseases to COVID-19. Problems of Endocrinology. 2020;66(4):9–15 (In Russ.). https://doi.org/10.14341/probl12470Deutsch AJ, Udler MS. Phenotypic and genetic diversity in diabetes across populations. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism.2025;dgaf234. https://doi.org/10.1210/clinem/dgaf234Deutsch AJ, Udler MS. Phenotypic and genetic diversity in diabetes across populations. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism.2025;dgaf234. https://doi.org/10.1210/clinem/dgaf234Fairley S, Lowy-Gallego E, Perry E, Flicek P. The International Genome Sample Resource (IGSR) collection of open human genomic variation resources. Nucleic Acids Research. 2020;48(D1):D941–7. https://doi.org/10.1093/nar/gkz836Fairley S, Lowy-Gallego E, Perry E, Flicek P. The International Genome Sample Resource (IGSR) collection of open human genomic variation resources. Nucleic Acids Research. 2020;48(D1):D941–7. https://doi.org/10.1093/nar/gkz836Gonzalez-Galarza FF, McCabe A, Melo Dos Santos EJ, Ghattaoraya G, Jones AR, Middleton D. Allele Frequency Net Database. Methods in Molecular Biology. 2024;2809:19–36. https://doi.org/10.1007/978-1-0716-3874-3_2Gonzalez-Galarza FF, McCabe A, Melo Dos Santos EJ, Ghattaoraya G, Jones AR, Middleton D. Allele Frequency Net Database. Methods in Molecular Biology. 2024;2809:19–36. https://doi.org/10.1007/978-1-0716-3874-3_2Sollis E, Mosaku A, Abid A, Buniello A, Cerezo M, Gil L, et al. The NHGRI-EBI GWAS Catalog: knowledge-base and deposition resource. Nucleic Acids Research. 2023;51(D1):D977–85. https://doi.org/10.1093/nar/gkac1010Sollis E, Mosaku A, Abid A, Buniello A, Cerezo M, Gil L, et al. The NHGRI-EBI GWAS Catalog: knowledge-base and deposition resource. Nucleic Acids Research. 2023;51(D1):D977–85. https://doi.org/10.1093/nar/gkac1010Chen S, Francioli LC, Goodrich JK, Collins RL, Kanai M, Wang Q, et al. Author Correction: A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes. Nature. 2024;625(7993):92–100. https://doi.org/10.1038/s41586-023-06045-0Chen S, Francioli LC, Goodrich JK, Collins RL, Kanai M, Wang Q, et al. Author Correction: A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes. Nature. 2024;625(7993):92–100. https://doi.org/10.1038/s41586-023-06045-0Clough E, Barrett T, Wilhite SE, Ledoux P, Evangelista C, Kim IF, et al. NCBI GEO: archive for gene expression and epigenomics data sets: 23-year update. Nucleic Acids Research. 2024;52(D1):D138–44. https://doi.org/10.1093/nar/gkad965Clough E, Barrett T, Wilhite SE, Ledoux P, Evangelista C, Kim IF, et al. NCBI GEO: archive for gene expression and epigenomics data sets: 23-year update. Nucleic Acids Research. 2024;52(D1):D138–44. https://doi.org/10.1093/nar/gkad965van den Akker EB, Trompet S, Wolf JJHB, Beekman M, Suchiman HED, Deelen J, et al. Metabolic Age Based on the BBMRI-NL 1H-NMR Metabolomics Repository as Biomarker of Age-related Disease. Circulation: Genomic and Precision Medicine. 2020;13(5):541–7. https://doi.org/10.1161/CIRCGEN.119.002610van den Akker EB, Trompet S, Wolf JJHB, Beekman M, Suchiman HED, Deelen J, et al. Metabolic Age Based on the BBMRI-NL 1H-NMR Metabolomics Repository as Biomarker of Age-related Disease. Circulation: Genomic and Precision Medicine. 2020;13(5):541–7. https://doi.org/10.1161/CIRCGEN.119.002610Viñas-Giménez L, Padilla N, Batlle-Masó L, Casals F, Riviere JG, Martínez-Gallo M, et al. FHLdb: A Comprehensive Database on the Molecular Basis of Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis. Frontiers in Immunology. 2020;31(11):107. https://doi.org/10.3389/fimmu.2020.00107Viñas-Giménez L, Padilla N, Batlle-Masó L, Casals F, Riviere JG, Martínez-Gallo M, et al. FHLdb: A Comprehensive Database on the Molecular Basis of Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis. Frontiers in Immunology. 2020;31(11):107. https://doi.org/10.3389/fimmu.2020.00107Marquez S, Babrak L, Greiff V, Hoehn KB, Lees WD, Prak ETL, et al. AIRR Community. Adaptive Immune Receptor Repertoire (AIRR) Community Guide to Repertoire Analysis. Methods in Molecular Biology. 2022;2453:297–316. https://doi.org/10.1007/978-1-0716-2115-8_17Marquez S, Babrak L, Greiff V, Hoehn KB, Lees WD, Prak ETL, et al. AIRR Community. Adaptive Immune Receptor Repertoire (AIRR) Community Guide to Repertoire Analysis. Methods in Molecular Biology. 2022;2453:297–316. https://doi.org/10.1007/978-1-0716-2115-8_17Fernández-Orth D, Rueda M, Singh B, Moldes M, Jene A, Ferri M, et al. A quality control portal for sequencing data deposited at the European genome-phenome archive. Briefings in Bioinformatics. 2022;23(3):bbac136. https://doi.org/10.1093/bib/bbac136Fernández-Orth D, Rueda M, Singh B, Moldes M, Jene A, Ferri M, et al. A quality control portal for sequencing data deposited at the European genome-phenome archive. Briefings in Bioinformatics. 2022;23(3):bbac136. https://doi.org/10.1093/bib/bbac136Vita R, Mahajan S, Overton JA, Dhanda SK, Martini Sh, Cantrell JR, et al. The Immune Epitope Database (IEDB): 2018 update. Nucleic Acids Research. 2019;47(D1):D339–43. https://doi.org/10.1093/nar/gky1006Vita R, Mahajan S, Overton JA, Dhanda SK, Martini Sh, Cantrell JR, et al. The Immune Epitope Database (IEDB): 2018 update. Nucleic Acids Research. 2019;47(D1):D339–43. https://doi.org/10.1093/nar/gky1006Rasmussen SA, Hamosh A, Amberger J, Arnold C, Bocchini C, O’Neill MJF, et al. What’s in a name? Issues to consider when naming Mendelian disorders. Genetics in Medicine. 2020;22(10):1573–5. https://doi.org/10.1038/s41436-020-0851-0Rasmussen SA, Hamosh A, Amberger J, Arnold C, Bocchini C, O’Neill MJF, et al. What’s in a name? Issues to consider when naming Mendelian disorders. Genetics in Medicine. 2020;22(10):1573–5. https://doi.org/10.1038/s41436-020-0851-0Thakur M, Brooksbank C, Finn RD, Firth HV, Foreman J, Freeberg M, et al. EMBL’s European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) in 2024. Nucleic Acids Research. 2024;gkae1089. https://doi.org/10.1093/nar/gkae1089Thakur M, Brooksbank C, Finn RD, Firth HV, Foreman J, Freeberg M, et al. EMBL’s European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) in 2024. Nucleic Acids Research. 2024;gkae1089. https://doi.org/10.1093/nar/gkae1089Wong KM, Langlais K, Tobias GS, Fletcher-Hoppe C, Krasnewich D, Leeds HS, et al. The dbGaP data browser: a new tool for browsing dbGaP controlled-access genomic data. Nucleic Acids Research. 2017;45(D1):D819–26. https://doi.org/10.1093/nar/gkw1139Wong KM, Langlais K, Tobias GS, Fletcher-Hoppe C, Krasnewich D, Leeds HS, et al. The dbGaP data browser: a new tool for browsing dbGaP controlled-access genomic data. Nucleic Acids Research. 2017;45(D1):D819–26. https://doi.org/10.1093/nar/gkw1139Каримов ВХ, Казанцев ДА. Потенциальные угрозы использования генетических технологий и правовые пути их разрешения. Вопросы Безопасности. 2022;1:48–63. https://doi.org/10.25136/2409-7543.2022.1.36744Karimov VKh, Kazantsev DA. Potential threats of using genetic technologies and legal ways to resolve them. Security Issues. 2022;1:48–63 (In Russ.). https://doi.org/10.25136/2409-7543.2022.1.36744Brandt DYC, Del Brutto OH, Nielsen R. Signatures of natural selection may indicate a genetic basis for the beneficial effects of oily fish intake in indigenous people from coastal Ecuador. G3 (Bethesda). 2025;15(4):jkaf014. https://doi.org/10.1093/g3journal/jkaf014Brandt DYC, Del Brutto OH, Nielsen R. Signatures of natural selection may indicate a genetic basis for the beneficial effects of oily fish intake in indigenous people from coastal Ecuador. G3 (Bethesda). 2025;15(4):jkaf014. https://doi.org/10.1093/g3journal/jkaf014Arnaiz-Villena A, Lledo T, Silvera-Redondo C, Juarez I, Vaquero-Yuste Ch, Martin-Villa JM, et al. The Origin of Amerindians: A Case Study of Secluded Colombian Chimila, Wiwa, and Wayúu Ethnic Groups and Their Trans-Pacific Gene Flow. Genes (Basel). 2025;16(3):286. https://doi.org/10.3390/genes16030286Arnaiz-Villena A, Lledo T, Silvera-Redondo C, Juarez I, Vaquero-Yuste Ch, Martin-Villa JM, et al. The Origin of Amerindians: A Case Study of Secluded Colombian Chimila, Wiwa, and Wayúu Ethnic Groups and Their Trans-Pacific Gene Flow. Genes (Basel). 2025;16(3):286. https://doi.org/10.3390/genes16030286Barbitoff YA, Khmelkova DN, Pomerantseva EA, Slepchenkov AV, Zubashenko NA, Mironova IV, et al. Expanding the Russian allele frequency reference via cross-laboratory data integration: insights from 7452 exome samples. National Science Review. 2024;11(10):nwae326. https://doi.org/10.1093/nsr/nwae326Barbitoff YA, Khmelkova DN, Pomerantseva EA, Slepchenkov AV, Zubashenko NA, Mironova IV, et al. Expanding the Russian allele frequency reference via cross-laboratory data integration: insights from 7452 exome samples. National Science Review. 2024;11(10):nwae326. https://doi.org/10.1093/nsr/nwae326Poterba T, Vittal C, King D, Goldstein D, Goldstein JI, Schultz P, et al. The scalable variant call representation: enabling genetic analysis beyond one million genomes. Bioinformatics. 2024;41(1):btae746. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btae746Poterba T, Vittal C, King D, Goldstein D, Goldstein JI, Schultz P, et al. The scalable variant call representation: enabling genetic analysis beyond one million genomes. Bioinformatics. 2024;41(1):btae746. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btae746Patsakis M, Provatas K, Baltoumas FA, Chantzi N, Mouratidis I, Pavlopoulos GA, et al. MAFin: motif detection in multiple alignment files. Bioinformatics. 2025;41(4):btaf125. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btaf125Patsakis M, Provatas K, Baltoumas FA, Chantzi N, Mouratidis I, Pavlopoulos GA, et al. MAFin: motif detection in multiple alignment files. Bioinformatics. 2025;41(4):btaf125. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btaf125Пржиленский ВИ. Правовое и этическое регулирование генетических исследований. Вестник Российского Университета Дружбы Народов. Серия: Юридические Науки. 2021;25(1):214–31. https://doi.org/10.22363/2313-2337-2021-25-1-214-231Przhilenskiy VI. Legal and ethical regulation of genetic research. RUDN Journal of Law. 2021;25(1):214–31 (In Russ.). https://doi.org/10.22363/2313-2337-2021-25-1-214-231Ахтямова ЕВ, Алсынбаева ЭМ, Масалимова АА. Проблемы правового регулирования защиты генетической информации, полученной методами преимплантационной и пренатальной генетической диагностики, в Российской Федерации. Правовое Государство: Теория и Практика. 2022;3(69):20–6. https://doi.org/10.33184/pravgos-2022.3.3Akhtyamova EV, Alsynbayeva EM, Masalimova AA. Problems of legal regulation of the protection of genetic information obtained by preimplantation and prenatal genetic diagnostics in the Russian Federation. The Rule of Law: Theory and Practice. 2022;3(69):20–6 (In Russ.). https://doi.org/10.33184/pravgos-2022.3.3Хусаинова РИ, Минниахметов ИР, Ялаев БИ, Ахтямова ЕВ, Алсынбаева ЭМ. Юридические проблемы защиты прав человека в Российской Федерации при использовании молекулярно-генетических технологий в медицине. Гены и клетки. 2021;3:97–103. https://doi.org/10.23868/202110014Khusainova RI, Minniakhmetov IR, Yalaev BI, Akhtyamova EV, Alsynbaeva EM. Legal problems in the protection of human rights in the russian federation in the use of molecular genetic technologies in medicine. Genes & Cells. 2021;3:97–103 (In Russ.). https://doi.org/10.23868/202110014Рассолов ИМ, Чубукова СГ. Защита генетических данных при генетическом тестировании и генотерапевтическом лечении: информационно-правовые аспекты. Актуальные Проблемы Российского Права. 2020;15(5):65–72. https://doi.org/10.17803/1994-1471.2020.114.5.065-072Rassolov IM, Chubukova SG. Protection of Genetic Data in Genetic Testing and Gene-Therapy Treatment: IT Law Aspects. Actual Problems of Russian Law. 2020;15(5):65–72 (In Russ.). https://doi.org/10.17803/1994-1471.2020.114.5.065-072Трикоз ЕН, Мустафина-Бредихина ДМ, Гуляева ЕЕ. Правовое регулирование процедуры генного редактирования: опыт США и стран ЕС. Вестник Российского Университета Дружбы Народов. Серия: Юридические науки. 2021;25(1):67–86. https://doi.org/10.22363/2313-2337-2021-25-1-67-86Trikoz EN, Mustafina-Bredikhina DM, Gulyaeva EE. Legal regulation of gene editing procedure: USA and EU experience. RUDN Journal of Law. 2021;25(1):67–86 (In Russ.). https://doi.org/10.22363/2313-2337-2021-25-1-67-86Новоселова ЛА, Кольздорф МА. Генетическая информация как объект интеллектуальных прав. Вестник Пермского университета. Юридические науки. 2020;48:290–321. https://doi.org/10.17072/1995-4190-2020-48-290-321Novoselova LA, Kolzdorf MA. Genetic Information as Intellectual Property. Perm University Herald. Juridical Sciences. 2020;48:290–321 (In Russ.). https://doi.org/10.17072/1995-4190-2020-48-290-321

The authors declare that there are no conflicts of interest present.