Алиева Эльмира Ибрагимовна, д-р мед. наук
Москва
Elmira I. Alieva, Dr. Sci. (Med.)
Moscow
Щербакова Ольга Вячеславовна, д-р мед. наук
Москва
Olga V. Shcherbakova, Dr. Sci. (Med.)
Moscow
Зябкин Илья Владимирович, д-р мед. наук
Москва
Ilya V. Zyabkin, Dr. Sci. (Med.)
Moscow
Введение. Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) — это группа врожденных заболеваний, вызванных генетическими дефектами и обусловливающих разнообразные фенотипические проявления. Классические воспалительные заболевания кишечника (ВЗК) в большинстве случаев являются многофакторными патологиями, когда сочетаются генетическая предрасположенность, изменения кишечной микрофлоры и неблагоприятное влияние окружающей среды. Очень раннее начало ВЗК, с дебютом болезни в возрасте до 6 лет, составляет 3–15% всех детских воспалительных заболеваний кишечника. Именно для этой группы характерна моногенная этиология, протекающая в рамках ПИДС с гастроинтестинальным фенотипом и связанная с мутацией в конкретном гене.
Описание клинического случая. Представлен клинический случай моногенной болезни Крона у ребенка с Х-сцепленным лимфопролиферативным синдромом 2-го типа с демонстрацией многоэтапного командного подхода. Для достижения стойкой ремиссии, помимо подбора консервативной терапии, потребовалось проведение повторных хирургических вмешательств и повторных трансплантаций гемопоэтических стволовых клеток. Индивидуальный подход и планирование лечебной стратегии позволили достичь положительного результата лечения.
Выводы. Очень важно у детей раннего возраста с атипичным течением воспалительного заболевания кишечника и рефрактерностью к стандартной терапии дифференцировать моногенные формы ВЗК. Такие пациенты требуют пристального внимания, динамического наблюдения, мультидисциплинарного подхода с альянсом гастроэнтеролога, иммунолога и хирурга.
Introduction. Primary immunodeficiency disorders (PID) are a group of congenital diseases caused by genetic defects that lead to diverse phenotypic manifestations. Classic inflammatory bowel diseases (IBD) are typically multifactorial pathologies, combining genetic predisposition, gut microbiota alterations, and adverse environmental influences. Very early-onset IBD (VEO-IBD), defined as a disease presenting before six years of age, accounts for 3–15% of all pediatric IBD. This subgroup is particularly characterized by monogenic etiology, associated with gastrointestinal phenotype PID and with causative mutations in specific genes.
Case report. We present a clinical case of monogenic Crohn’s disease in a child with X-linked lymphoproliferative syndrome type 2 (XLP-2), treated using a multi-stage team approach. To achieve sustained remission, in addition to selecting conservative therapy, repeated surgical interventions and repeated hematopoietic stem cell transplantations were required. An individualized approach and treatment strategy planning enabled a positive treatment outcome.
Conclusions. In young children with the presence of atypical IBD and refractoriness to standard therapy, it is crucial to differentiate monogenic forms of IBD. Such patients require close monitoring, dynamic follow-up, and a multidisciplinary approach involving collaboration between gastroenterologists, immunologists, and surgeons.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.