mesЭкстремальная биомедицинаExtreme Medicine2713-27572713-2765Centre for Strategic Planning of the Federal Medical and Biological Agency10.47183/mes.2025-330mes-330Research ArticleГЛАВНАЯ ТЕМА: ГЕНОМНЫЕ И ПОСТГЕНОМНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ КАК ОСНОВА РАЗВИТИЯ ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНЫMAIN TOPIC: GENOMIC AND POST-GENOMIC TECHNOLOGIES AS A BASIS FOR THE DEVELOPMENT OF PERSONALIZED MEDICINEПроблемы законодательного регулирования в области обращения генетических данных человекаIssues of legislative regulation in the field of human genetic datahttps://orcid.org/0000-0001-8977-4384КаштановаД. А.KashtanovaD. A.

Каштанова Дарья Андреевна, канд. мед. наук

Москва

Daria A. Kashtanova, Cand. Sci. (Med.)

Moscow

DKashtanova@cspfmba.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6025-7663МамчурА. А.MamchurA. A.

Мамчур Александра Александровна

Москва

Aleksandra A. Mamchur

Moscow

AMamchur@cspfmba.ruЯковчикА. Ю.YakovchikA. Yu.

Яковчик Анна Юрьевна

Москва

Anna Y. Yakovchik

Moscow

AYakovchik@cspfmba.ruГригорянА. Р.GrigoryanA. R.

Григорян Арам Размикович

Москва

Aram R. Grigoryan

Moscow

AGrigoryan@cspfmba.ruhttps://orcid.org/0009-0004-7070-5636ИвановМ. В.IvanovM. V.

Иванов Михаил Вячеславович

Москва

Mikhail V. Ivanov

Moscow

Mivanov@cspfmba.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0358-0568МитрофановС. И.MitrofanovS. I.

Митрофанов Сергей Игоревич

Москва

Sergey I. Mitrofanov

Moscow

Mitrofanov@cspfmba.ruСвидовскаяИ. Н.SvidovskayaI. N.

Свидовская Ирина Николаевна

Москва

Irina N. Svidovskaya

Moscow

Svidovskaya@cspmz.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9199-6258ЮдинВ. С.YudinV. S.

Юдин Владимир Сергеевич, канд. биол. наук

Москва

Vladimir S. Yudin, Cand. Sci. (Biol.)

Moscow

VYudin@cspfmba.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7378-983XКескиновА. А.KeskinovA. A.

Кескинов Антон Артурович, канд. мед. наук

Москва

Anton A. Keskinov, Cand. Sci. (Med.)

Moscow

Keskinov@cspfmba.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7942-8004ЮдинС. М.YudinS. M.

Юдин Сергей Михайлович, д-р мед. наук, профессор

Москва

Sergey M. Yudin, Dr. Sci. (Med.), Professor

Moscow

info@cspfmba.ruЦентр стратегического планирования и управления медико-биологическими рисками здоровью Федерального медико-биологического агентстваРоссияCentre for Strategic Planning and Management of Biomedical Health Risks of the Federal Medical and Biological AgencyRussian Federation202624032026281518Copyright © Каштанова Д.А., Мамчур А.А., Яковчик А.Ю., Григорян А.Р., Иванов М.В., Митрофанов С.И., Свидовская И.Н., Юдин В.С., Кескинов А.А., Юдин С.М., 20262026Каштанова Д.А., Мамчур А.А., Яковчик А.Ю., Григорян А.Р., Иванов М.В., Митрофанов С.И., Свидовская И.Н., Юдин В.С., Кескинов А.А., Юдин С.М.Kashtanova D.A., Mamchur A.A., Yakovchik A.Y., Grigoryan A.R., Ivanov M.V., Mitrofanov S.I., Svidovskaya I.N., Yudin V.S., Keskinov A.A., Yudin S.M.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.extrememedicine.ru/jour/article/view/330Введение

Введение. Генетические данные, являющиеся объектом правовой защиты, требуют создания специализированных законодательных актов, регулирующих сбор, обработку и хранение подобного рода информации. Разработка категориально-понятийного аппарата с учетом многообразия как видов генетической данных, так и целей, для которых они могут быть использованы, является актуальной задачей.

Цель

Цель. Определение направлений развития нормативно-правовой базы, регулирующей обращение с генетическими данными человека в Российской Федерации, на основе оценки текущего состояния правового регулирования данной сферы.

Обсуждение

Обсуждение. Правовой охране должны подлежать все возможные виды генетической информации в соответствии с их значимостью. В используемом понятийном аппарате существуют слабые места при определении понятий «генетическая информация» и «генетические данные», которые нужно учесть в дальнейшей работе в этом направлении. В настоящее время на территории Российской Федерации отсутствует какой-либо нормативный документ, регулирующий обращение генетических данных и генетической информации, полученных от людей. Зарубежный опыт правового регулирования обращения с генетической информацией демонстрирует активную разработку и принятие специализированных нормативно-правовых актов в сфере защиты генетической информации. Активное создание биобанков и баз данных генетической информации влечет за собой создание четкого законодательного алгоритма защиты. При обезличенности данных, собранных в базы, применение режима защиты, предназначенного персональным или медицинским данным, невозможно. Таким образом, базы данных должны занимать особое положение в правовом поле. Остается открытым вопрос о регулировании создания, хранения и распространения баз генетических данных. Обнаруживается необходимость разграничить подходы к обеспечению защиты и конфиденциальности генетической информации конкретного человека в рамках оказания медицинской помощи или при личном использовании и защиты баз генетической информации обезличенных индивидов в научно-исследовательских целях.

Выводы

Выводы. Существующий диссонанс между прогрессом в области генетических технологий и законодательством в сфере регулирования получаемых данных предлагается решить выдвижением новых законодательных инициатив и принятием законодательных актов, учитывающих знания современной биомедицинской науки.

Introduction

Introduction. Genetic data, which are subject to legal protection, require the creation of specialized legislative acts regulating the collection, processing, and storage of such information. The development of a conceptual framework that could take into account the diversity of genetic data types and their application purposes represents a relevant task.

Objective

Objective. Determining directions for the development of a regulatory framework governing the circulation of human genetic data in the Russian Federation based on an assessment of the current state of legal regulation in this field.

Discussion

Discussion. All types of genetic information are subject to legal protection according to their significance. In terms of current terminology, such concepts as “genetic information” and “genetic data,” require clarification. The Russian legislation is currently lacking a regulatory document governing the circulation of genetic data and genetic information obtained from humans. Foreign experience demonstrates active adoption of specialized legal acts protecting genetic information. Active development of biobanks and databases of genetic information requires clear legislative algorithms for data protection. In cases of anonymized data stored in databases, personal or medical data protection regimes become impractical. Thus, databases should occupy a separate position in the legal landscape. Issues regarding the regulation of creation, storage, and dissemination of genetic data repositories remain unresolved. Approaches to protecting and securing individual-level genetic information (in the context of medical care or private use) and safeguarding anonymous genetic data banks (for research purposes) should be delimited.

Conclusions

Conclusions. The existing disparity between the current advances in genetic technologies and legislation governing the generated data can be resolved by introducing new legislative initiatives and enacting laws that take into account the knowledge of modern biomedical science.

генетические технологиизаконодательно-правовая базабиобанкгенетические данныебаза данных популяционных частот генетических вариантовправовая защитаgenetic technologieslegislative and legal frameworkbiobankgenetic datadatabase of population frequencies of genetic variantslegal protectionReferencesClayton E, Evans B, Hazel J, Rothstein M. The law of genetic privacy: applications, implications, and limitations. Journal of Law and the Biosciences. 2019;6(1):1–36. https://doi.org/10.1093/jlb/lsz007Clayton E, Evans B, Hazel J, Rothstein M. The law of genetic privacy: applications, implications, and limitations. Journal of Law and the Biosciences. 2019;6(1):1–36. https://doi.org/10.1093/jlb/lsz007Hallinan D, Friedewald M, De Hert P. Genetic Data and the Data Protection Regulation: Anonymity, multiple subjects, sensitivity and a prohibitionary logic regarding genetic data? Computer Law & Security Review. 2013;24(4):317–29. https://doi.org/10.1016/j.clsr.2013.05.013Hallinan D, Friedewald M, De Hert P. Genetic Data and the Data Protection Regulation: Anonymity, multiple subjects, sensitivity and a prohibitionary logic regarding genetic data? Computer Law & Security Review. 2013;24(4):317–29. https://doi.org/10.1016/j.clsr.2013.05.013Семеновых АЕ. Правовая защита генетической и геномной информации в геномном правоотношении: гражданско-правовой аспект. Lex Genetica. 2024;3(3):93–106. https://doi.org/10.17803/lexgen-2024-3-3-93-106Semenovikh АЕ. Legal Protection of Genetic and Genomic Information in Genomic Legal Relationship: A Civil Law Aspect. Lex Genetica. 2024;3(3):93–106 (In Russ.). https://doi.org/10.17803/lexgen-2024-3-3-93-106Erlich HA, Arnheim N. Genetic analysis using the polymerase chain reaction. Annual Review of Genetics. 1992;26:479–506. https://doi.org/10.1146/annurev.ge.26.120192.002403Erlich HA, Arnheim N. Genetic analysis using the polymerase chain reaction. Annual Review of Genetics. 1992;26:479–506. https://doi.org/10.1146/annurev.ge.26.120192.002403McDonald C, Taylor D, Linacre A. PCR in Forensic Science: A Critical Review. Genes. 2024;15(4):438. https://doi.org/10.3390/genes15040438McDonald C, Taylor D, Linacre A. PCR in Forensic Science: A Critical Review. Genes. 2024;15(4):438. https://doi.org/10.3390/genes15040438França LTC, Carrilho E, Kist TBL. A review of DNA sequencing techniques. Quarterly Reviews of Biophysics. 2002;35(2):169–200. https://doi.org/10.1017/S0033583502003797França LTC, Carrilho E, Kist TBL. A review of DNA sequencing techniques. Quarterly Reviews of Biophysics. 2002;35(2):169–200. https://doi.org/10.1017/S0033583502003797Mardis ER. Next-generation DNA sequencing methods. Annual Review of Genomics and Human Genetics. 2008;9:387–402. https://doi.org/10.1146/annurev.genom.9.081307.164359Mardis ER. Next-generation DNA sequencing methods. Annual Review of Genomics and Human Genetics. 2008;9:387–402. https://doi.org/10.1146/annurev.genom.9.081307.164359Wang Y, Zhao Y, Bollas A, Wang Y, Au KF. Nanopore sequencing technology, bioinformatics and applications. Nature Biotechnology. 2021;39(11):1348–65. https://doi.org/10.1038/s41587-021-01108-xWang Y, Zhao Y, Bollas A, Wang Y, Au KF. Nanopore sequencing technology, bioinformatics and applications. Nature Biotechnology. 2021;39(11):1348–65. https://doi.org/10.1038/s41587-021-01108-xBooth SA, Drebot MA, Tipples GA, Ng LK. Application of DNA array technology for diagnostic microbiology. Canadian Journal of Infectious Diseases and Medical Microbiology. 2000;11(6):291–4. https://doi.org/10.1155/2000/127160Booth SA, Drebot MA, Tipples GA, Ng LK. Application of DNA array technology for diagnostic microbiology. Canadian Journal of Infectious Diseases and Medical Microbiology. 2000;11(6):291–4. https://doi.org/10.1155/2000/127160Rahnasto J. Genetic data are not always personal—disaggregating the identifiability and sensitivity of genetic data. Journal of Law and the Biosciences. 2023;10(2):1–45. https://doi.org/10.1093/jlb/lsad029Rahnasto J. Genetic data are not always personal—disaggregating the identifiability and sensitivity of genetic data. Journal of Law and the Biosciences. 2023;10(2):1–45. https://doi.org/10.1093/jlb/lsad029Рассолов ИМ, Чубукова СГ. Защита генетических данных при генетическом тестировании и генотерапевтическом лечении: информационно-правовые аспекты. Актуальные проблемы российского права. 2020;15(5):65–72. https://doi.org/10.17803/1994-1471.2020.114.5.065-072Rassolov IM, Chubukova SG. Protection of genetic data in genetic testing and gene-therapy treatment: IT law aspects. Actual Problems of Russian Law. 2020;15(5):65–72 (In Russ.). https://doi.org/10.17803/1994-1471.2020.114.5.065-072Московкина ЕК. Конфиденциальность пациента и права родственников в генетических исследованиях. Lex Genetica. 2023;2(2):53–73. https://doi.org/10.17803/lexgen-2023-2-2-53-73Moskovkina EK. Patient’s Privacy and Relatives’ Rights in Genetic Research. Lex Genetica. 2023;2(2):53–73 (In Russ.). https://doi.org/10.17803/lexgen-2023-2-2-53-73Crowell SF. An analysis of legal doctrines and regulations for genetic privacy. Studies in Law and Justice. 2023;2(2):32–6. https://doi.org/10.56397/SLJ.2023.06.05Crowell SF. An analysis of legal doctrines and regulations for genetic privacy. Studies in Law and Justice. 2023;2(2):32–6. https://doi.org/10.56397/SLJ.2023.06.05Косилкин СВ. Принципы международно-правового регулирования генетических исследований и законодательство Российской Федерации. Lex Genetica. 2023;2(2):34–52. https://doi.org/10.17803/lexgen-2023-2-2-34-52Kosilkin SV. Principles of International Legal Regulation of Genetic Research and Legislation of the Russian Federation. Lex Genetica. 2023;2(2):34–52 (In Russ.). https://doi.org/10.17803/lexgen-2023-2-2-34-52Olimid A, Rogozea L, Olimid D. Ethical approach to the genetic, biometric and health data protection and processing in the new EU General Data Protection Regulation (2018). Romanian Journal of Morphology and Embryology. 2018;59(2):631–6.Olimid A, Rogozea L, Olimid D. Ethical approach to the genetic, biometric and health data protection and processing in the new EU General Data Protection Regulation (2018). Romanian Journal of Morphology and Embryology. 2018;59(2):631–6.Трикоз ЕН, Гуляева ЕЕ. Защита генетической информации человека в ЕС: этические, конституционные и уголовно-правовые аспекты. Lex Genetica. 2023;2(1):24–44. https://doi.org/10.17803/lexgen-2023-2-1-24-44Trikoz EN, Gulyaeva EE. The Protection of Human Genetic Information in the EU: Ethical, Constitutional and Criminal Law Aspects. Lex Genetica. 2023;2(1):24–44 (In Russ.). https://doi.org/10.17803/lexgen-2023-2-1-24-44Sandor J, Bard P. The Legal Regulation of Biobanks — National Report: Hungary. Budapest; 2009.Sandor J, Bard P. The Legal Regulation of Biobanks — National Report: Hungary. Budapest; 2009.Madej M, Karpiński P, Akopyan H, Witt M, Sąsiadek M. Genetic data protection as an indispensable element of genomic medicine development. Polish Archives of Internal Medicine. 2023;133(2):16425. https://doi.org/10.20452/pamw.16425Madej M, Karpiński P, Akopyan H, Witt M, Sąsiadek M. Genetic data protection as an indispensable element of genomic medicine development. Polish Archives of Internal Medicine. 2023;133(2):16425. https://doi.org/10.20452/pamw.16425Кубышкин АВ. Регламентация биоресурсных центров и биологических коллекций на уровне международных организаций. Lex Genetica. 2024;3(4):107–12. https://doi.org/10.17803/lexgen-2024-3-4-107-112Kubyshkin AV. Regulation of Bioresource Centers and Biological Collections at the Level of International Organizations. Lex Genetica. 2024;3(4):107–12 (In Russ.). https://doi.org/10.17803/lexgen-2024-3-4-107-112Лисаченко АВ. Правовой режим «больших геномных данных»: за и против свободного обращения. Российский юридический журнал. 2022;2(143):140–51. https://doi.org/10.34076/20713797_2022_2_140Lisachenko AV. Тhe legal regime of “big genomic data”: pros and cons of free circulation. Russian Juridical Journal. 2022;2(143):140–51 (In Russ.). https://doi.org/10.34076/20713797_2022_2_140Аюшеева ИЗ. Гражданско-правовое регулирование совместного использования геномных данных. Lex Genetica. 2024;3(2):54–73. https://doi.org/10.17803/lexgen-2024-3-2-54-73Ayusheeva IZ. Civil Regulation of Genomic Data Sharing. Lex Genetica. 2024;3(2):54–73 (In Russ.). https://doi.org/10.17803/lexgen-2024-3-2-54-73Чубукова СГ. Правовые проблемы защиты генетической информации: субъектный подход. Вестник Университета имени О.Е. Кутафина (МГЮА). 2020;(5):96–103. https://doi.org/10.17803/2311-5998.2020.69.5.096-103Chubukova SG. Legal problems of genetic information protection: a subjective approach. Courier of Kutafin Moscow State Law University (MSAL). 2020;(5):96–103 (In Russ.). https://doi.org/10.17803/2311-5998.2020.69.5.096-103Лапаева ВВ. Правовое обеспечение создания и использования генетических технологий в медицине. Медицинская генетика. 2020;19(10):77–8. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.10.77-78Lapaeva VV. Legal support for the creation and use of genetic technologies in medicine. Medical Genetics. 2020;19(10):77–8 (In Russ.). https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.10.77-78

The authors declare that there are no conflicts of interest present.