Мировые репозитории, содержащие сведения о результатах популяционных иммунологических и генетических исследований

Введение. Благодаря активному развитию мультиомиксных технологий исследователи получают все больше сведений о генетических и иммунологических данных человека. Для систематизации и хранения такого рода информации используются репозитории, что ускоряет поиск и использование сведений для научных исследований и решения прикладных задач в области медицины.

Цель. Провести анализ мирового опыта эксплуатации репозиториев генетических и иммунологических данных человека для определения их функциональных особенностей и роли в развитии популяционной иммунологии и генетики.

Обсуждение. Проанализированы функциональные особенности репозиториев генетических и иммунологических данных. Данные о репозиториях, включенных в исследование, были получены из открытых источников. Процесс отбора репозиториев включал три этапа: подбор научных публикаций, дедупликация, фильтрация по критериям отбора. Основные критерии последующей оценки репозиториев генетических и иммунологических данных человека: объем данных; доступность данных; форматы данных. Поиск сведений о репозиториях и биобанках на территории Российской Федерации проводился по поисковым запросам в сети Интернет. В исследовании было проанализировано 15 крупнейших репозиториев генетических и иммунологических данных, из которых 37,5% аффилированы с Великобританией, 43,75% — с США. Для создания и поддержания крупных репозиториев, как правило, формируются международные и межинституциональные консорциумы. Доступность репозиториев генетической информации обеспечивается комбинацией технологических, организационных и правовых механизмов. Наиболее частыми источниками финансирования репозиториев являются государственный бюджет, средства частных фондов и благотворительных организаций, инвестиции фармацевтических компаний. Основные риски, возникающие при эксплуатации репозитория, можно разделить на четыре группы: этические, правовые, биологические и технологические, связанные с обеспечением конфиденциальности данных. В Российской Федерации генетические исследования являются одним из наиболее активно развивающихся направлений науки. В этой связи становятся актуальными задачи безопасного хранения, этичного использования и правовой защиты получаемых данных. Рассмотрены возможные направления для дальнейшего развития национальных репозиториев генетических и иммунологических данных, а также возможности дополнительного регулирования обращения с генетическими данными на законодательном уровне.

Выводы. На основании анализа данных определены возможные риски, связанные с функционированием репозиториев, предложены различные подходы к их минимизации и оптимизации развития репозиториев. В качестве одного из наиболее перспективных направлений рассматривается разработка интеграционных модулей на основе искусственного интеллекта для обработки и аннотирования данных, представленных в стандартизированных протоколах.

1. Кочетова ОВ, Авзалетдинова ДШ, Корытина ГФ, Моругова ТВ, Бобоедова ОВ. Роль генов иммунного ответа в развитии сахарного диабета 2 типа. Медицина. 2022;4:1–9. https://doi.org/10.29234/2308-9113-2022-10-4-1-9

2. Трошина ЕА, Юкина МЮ, Нуралиева НФ, Мокрышева НГ. Роль генов системы HLA: от аутоиммунных заболеваний до COVID-19. Проблемы Эндокринологии. 2020;66(4):9–15. https://doi.org/10.14341/probl12470

3. Deutsch AJ, Udler MS. Phenotypic and genetic diversity in diabetes across populations. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism.2025;dgaf234. https://doi.org/10.1210/clinem/dgaf234

4. Fairley S, Lowy-Gallego E, Perry E, Flicek P. The International Genome Sample Resource (IGSR) collection of open human genomic variation resources. Nucleic Acids Research. 2020;48(D1):D941–7. https://doi.org/10.1093/nar/gkz836

5. Gonzalez-Galarza FF, McCabe A, Melo Dos Santos EJ, Ghattaoraya G, Jones AR, Middleton D. Allele Frequency Net Database. Methods in Molecular Biology. 2024;2809:19–36. https://doi.org/10.1007/978-1-0716-3874-3_2

6. Sollis E, Mosaku A, Abid A, Buniello A, Cerezo M, Gil L, et al. The NHGRI-EBI GWAS Catalog: knowledge-base and deposition resource. Nucleic Acids Research. 2023;51(D1):D977–85. https://doi.org/10.1093/nar/gkac1010

7. Chen S, Francioli LC, Goodrich JK, Collins RL, Kanai M, Wang Q, et al. Author Correction: A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes. Nature. 2024;625(7993):92–100. https://doi.org/10.1038/s41586-023-06045-0

8. Clough E, Barrett T, Wilhite SE, Ledoux P, Evangelista C, Kim IF, et al. NCBI GEO: archive for gene expression and epigenomics data sets: 23-year update. Nucleic Acids Research. 2024;52(D1):D138–44. https://doi.org/10.1093/nar/gkad965

9. van den Akker EB, Trompet S, Wolf JJHB, Beekman M, Suchiman HED, Deelen J, et al. Metabolic Age Based on the BBMRI-NL 1H-NMR Metabolomics Repository as Biomarker of Age-related Disease. Circulation: Genomic and Precision Medicine. 2020;13(5):541–7. https://doi.org/10.1161/CIRCGEN.119.002610

10. Viñas-Giménez L, Padilla N, Batlle-Masó L, Casals F, Riviere JG, Martínez-Gallo M, et al. FHLdb: A Comprehensive Database on the Molecular Basis of Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis. Frontiers in Immunology. 2020;31(11):107. https://doi.org/10.3389/fimmu.2020.00107

11. Marquez S, Babrak L, Greiff V, Hoehn KB, Lees WD, Prak ETL, et al. AIRR Community. Adaptive Immune Receptor Repertoire (AIRR) Community Guide to Repertoire Analysis. Methods in Molecular Biology. 2022;2453:297–316. https://doi.org/10.1007/978-1-0716-2115-8_17

12. Fernández-Orth D, Rueda M, Singh B, Moldes M, Jene A, Ferri M, et al. A quality control portal for sequencing data deposited at the European genome-phenome archive. Briefings in Bioinformatics. 2022;23(3):bbac136. https://doi.org/10.1093/bib/bbac136

13. Vita R, Mahajan S, Overton JA, Dhanda SK, Martini Sh, Cantrell JR, et al. The Immune Epitope Database (IEDB): 2018 update. Nucleic Acids Research. 2019;47(D1):D339–43. https://doi.org/10.1093/nar/gky1006

14. Rasmussen SA, Hamosh A, Amberger J, Arnold C, Bocchini C, O’Neill MJF, et al. What’s in a name? Issues to consider when naming Mendelian disorders. Genetics in Medicine. 2020;22(10):1573–5. https://doi.org/10.1038/s41436-020-0851-0

15. Thakur M, Brooksbank C, Finn RD, Firth HV, Foreman J, Freeberg M, et al. EMBL’s European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) in 2024. Nucleic Acids Research. 2024;gkae1089. https://doi.org/10.1093/nar/gkae1089

16. Wong KM, Langlais K, Tobias GS, Fletcher-Hoppe C, Krasnewich D, Leeds HS, et al. The dbGaP data browser: a new tool for browsing dbGaP controlled-access genomic data. Nucleic Acids Research. 2017;45(D1):D819–26. https://doi.org/10.1093/nar/gkw1139

17. Каримов ВХ, Казанцев ДА. Потенциальные угрозы использования генетических технологий и правовые пути их разрешения. Вопросы Безопасности. 2022;1:48–63. https://doi.org/10.25136/2409-7543.2022.1.36744

18. Brandt DYC, Del Brutto OH, Nielsen R. Signatures of natural selection may indicate a genetic basis for the beneficial effects of oily fish intake in indigenous people from coastal Ecuador. G3 (Bethesda). 2025;15(4):jkaf014. https://doi.org/10.1093/g3journal/jkaf014

19. Arnaiz-Villena A, Lledo T, Silvera-Redondo C, Juarez I, Vaquero-Yuste Ch, Martin-Villa JM, et al. The Origin of Amerindians: A Case Study of Secluded Colombian Chimila, Wiwa, and Wayúu Ethnic Groups and Their Trans-Pacific Gene Flow. Genes (Basel). 2025;16(3):286. https://doi.org/10.3390/genes16030286

20. Barbitoff YA, Khmelkova DN, Pomerantseva EA, Slepchenkov AV, Zubashenko NA, Mironova IV, et al. Expanding the Russian allele frequency reference via cross-laboratory data integration: insights from 7452 exome samples. National Science Review. 2024;11(10):nwae326. https://doi.org/10.1093/nsr/nwae326

21. Poterba T, Vittal C, King D, Goldstein D, Goldstein JI, Schultz P, et al. The scalable variant call representation: enabling genetic analysis beyond one million genomes. Bioinformatics. 2024;41(1):btae746. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btae746

22. Patsakis M, Provatas K, Baltoumas FA, Chantzi N, Mouratidis I, Pavlopoulos GA, et al. MAFin: motif detection in multiple alignment files. Bioinformatics. 2025;41(4):btaf125. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btaf125

23. Пржиленский ВИ. Правовое и этическое регулирование генетических исследований. Вестник Российского Университета Дружбы Народов. Серия: Юридические Науки. 2021;25(1):214–31. https://doi.org/10.22363/2313-2337-2021-25-1-214-231

24. Ахтямова ЕВ, Алсынбаева ЭМ, Масалимова АА. Проблемы правового регулирования защиты генетической информации, полученной методами преимплантационной и пренатальной генетической диагностики, в Российской Федерации. Правовое Государство: Теория и Практика. 2022;3(69):20–6. https://doi.org/10.33184/pravgos-2022.3.3

25. Хусаинова РИ, Минниахметов ИР, Ялаев БИ, Ахтямова ЕВ, Алсынбаева ЭМ. Юридические проблемы защиты прав человека в Российской Федерации при использовании молекулярно-генетических технологий в медицине. Гены и клетки. 2021;3:97–103. https://doi.org/10.23868/202110014

26. Рассолов ИМ, Чубукова СГ. Защита генетических данных при генетическом тестировании и генотерапевтическом лечении: информационно-правовые аспекты. Актуальные Проблемы Российского Права. 2020;15(5):65–72. https://doi.org/10.17803/1994-1471.2020.114.5.065-072

27. Трикоз ЕН, Мустафина-Бредихина ДМ, Гуляева ЕЕ. Правовое регулирование процедуры генного редактирования: опыт США и стран ЕС. Вестник Российского Университета Дружбы Народов. Серия: Юридические науки. 2021;25(1):67–86. https://doi.org/10.22363/2313-2337-2021-25-1-67-86

28. Новоселова ЛА, Кольздорф МА. Генетическая информация как объект интеллектуальных прав. Вестник Пермского университета. Юридические науки. 2020;48:290–321. https://doi.org/10.17072/1995-4190-2020-48-290-321