Проблемы законодательного регулирования в области обращения генетических данных человека

ВВЕДЕНИЕ

Активное распространение генетических исследований приводит к накоплению большого объема медицинских и персональных данных, хранение которых сопряжено со множеством этических и правовых рисков. Современные российские законодательные акты не способны обеспечить достаточный уровень защиты для столь чувствительных данных, так как не учитывают многие особенности такого рода информации. Существующий диссонанс между прогрессом в области генетических технологий и законодательством в сфере регулирования получаемых данных в скором времени может вылиться во множественные юридические казусы. В связи с этим необходимо оперативное, но при этом взвешенное решение проблемы. В настоящей статье рассматриваются проблемы современного законодательства в области регулирования обращения генетических данных, а также вызовы, с которыми ему в ближайшее время предстоит столкнуться.

Ключевые положения проведенного исследования:

• в настоящий момент в России существует выраженный диссонанс между прогрессом в области генетических технологий и законодательством в сфере регулирования получаемых данных;
• одной из наиболее острых проблем является отсутствие единого понятийного аппарата при определении генетических данных, подлежащих защите;
• растущее число генетических исследований и баз данных ставит вопрос недостаточного регулирования в этой области наиболее остро;
• необходимо формирование мультидисциплинарных команд с привлечением юристов, врачей, ученых в области генетики и биотехнологий для создания исчерпывающих законодательных актов, учитывающих современные научные знания.

Генетика (и в особенности ее клиническое применение) является одной из наиболее активно развивающихся отраслей биомедицинской науки. Доступность лабораторных и биоинформатических методов, позволяющих расшифровать и интерпретировать последовательность нуклеиновых кислот, приводит к экспоненциальному росту объема сведений о генетической информации¹. Применение ее при этом довольно широко: от диагностики наследуемых патологий до использования в судебной медицине для идентификации личности². Подобные сведения, разумеется, требуют особенной защиты и надлежащего хранения, так как геном человека несет в себе информацию о предрасположенности к заболеваниям, этнической принадлежности и других индивидуальных особенностях как самого индивида, так и его родственников [1]. Возможности, сформированные высокими технологиями, большими данными и прикладными научными исследованиями, ставят принципиально новые задачи, в связи с чем возникают и новые риски, которые находятся как в медицинском, так и в юридическом поле.

Стоит отметить, что растут не только технологические возможности, но и спрос на проведение генетических тестов, в том числе на коммерческой основе. Так, в 2021 г. по сравнению с 2020 г., по данным СМИ, в российских компаниях, специализирующихся на генетических тестах, наблюдался рост количества проданной продукции с 15 до 250%³. Также, согласно докладу Аналитического центра Агентства инноваций Москвы, опубликованному в сентябре 2023 г., с 2021 г. также наблюдался ежегодный рост рынка услуг генетического тестирования⁴. После завершения пандемии COVID-19 в 2022–2023 гг. популярность данной услуги несколько снизилась, однако многие консалтинговые компании смотрят на развитие рынка генетического тестирования довольно оптимистично. Так, по данным отдельных ресурсов, он может вырасти с порядка 19,6 млрд долларов США в 2023 г. до 65,03 млрд долларов США в 2034 г., причем наибольший рост будет отмечаться в Азиатско-Тихоокеанском регионе⁵.

К сожалению, о достаточной защищенности генетических данных, получаемых в распоряжение клиник и лабораторий, на текущий момент говорить преждевременно. Ситуация, сложившаяся в октябре 2023 г. с одним из крупнейших в мире операторов генетических данных — американской компанией 23andMe, когда с серверов компании были украдены и впоследствии проданы на «черный рынок» данные почти 7 млн пользователей⁶, демонстрирует остро стоящую проблему безопасности обращения с информацией о генетических особенностях человека. При этом, за исключением репутационных потерь, компания не понесла реальной юридической ответственности, что демонстрирует несовершенство законодательного регулирования.

Очевидно, что чувствительность генетических данных как объекта правовой защиты требует создания специализированных законодательных актов, регулирующих сбор, обработку и хранение подобного рода информации [2]. Однако на данный момент складывается ситуация, когда стремительное развитие науки в целом и генетики в частности значительно опережает обновление соответствующей законодательно-правовой базы. Нормативно-правовые акты, регулирующие правила хранения информации в медицинских учреждениях (в том числе «врачебная тайна»), а также законы о защите персональных данных отчасти применимы для генетических данных, однако, как видно из практики, не способны в полной мере обеспечить достаточный уровень безопасности [3].

Крайне важной задачей в рамках формирования надежной правовой базы для регуляции работы с генетическими данными и обеспечения их безопасности представляется разработка категориально-понятийного аппарата с учетом многообразия как видов генетической данных, так и целей, для которых они могут быть использованы. Так как эта задача не может быть решена без понимания глубоких биологических основ, становится очевидной необходимость активного сотрудничества с законодателями специалистов из разных областей знаний, таких как биомедицина, биоинформатика и биотехнологии.

Специализированные законопроекты, направленные на регуляцию различных аспектов работы с генетической информацией (сбора, обработки, хранения), а главное — на обеспечение защиты данных, активно разрабатываются и принимаются в разных странах мира. При этом в последнее время как общие взгляды на вопрос безопасности генетических данных, так и соответствующие нормативно-правовые акты постоянно подвергаются пересмотру и дорабатываются в ответ на возникновение новых задач.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

Поиск научной литературы выполнен в электронных библиографических базах данных на русском (eLibrary, CyberLeninka) и английском (Google Scholar) языках, нормативных документах в справочной правовой системе «КонсультантПлюс» и на официальных сайтах правительств разных стран. Рассматриваемое в рамках данного исследования положение генетической информации в законодательном поле России и мира актуально на начало 2025 г.

На основе данных eLibrary, CyberLeninka, Google Scholar по запросам «правовое регулирование генетических данных», «laws in genetics» была сформирована подборка, включающая научные публикации, опубликованные в период с 2010 г. по настоящее время. В анализ включали публикации и законодательные акты, описывающие правоотношения в области обращения генетических данных, полученных от человека. По запросам «методы генетического тестирования» и «methods of genetic testing» сформирована подборка из научных публикаций глубиной поиска с 1990 г. по настоящее время. В анализ включали публикации, описывающие методы, используемые в генетическом тестировании сегодня.

РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ

Виды генетических сведений, подлежащих правовому регулированию

При разработке актов, регулирующих обращение с генетическими данными, необходимо определить, какие именно данные подлежат защите. Этот вопрос, как показало наше исследование, является ключевым расхождением между существующими на текущий момент законодательными актами и современным состоянием генетики как науки.

С биологической точки зрения молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), содержащаяся в ядре (ядерная ДНК) и митохондриях (митохондриальная ДНК) клетки человека, является основным носителем наследственной, то есть генетической информации. ДНК состоит из множества составных элементов — нуклеотидов, последовательность которых позволяет кодировать информацию. Совокупность всех молекул ДНК в клетке (приблизительно 3 млрд нуклеотидов) носит название геном. Последовательность ДНК уникальна для каждого человека (за исключением однояйцевых близнецов) и определяется при зачатии. В течение жизни у человека могут происходить изменения (мутации) в ДНК, однако только на уровне отдельных клеток, но не всего организма. Именно поэтому последовательность ДНК может быть использована для идентификации личности. В то же время некоторые генетические варианты ассоциированы с развитием определенных наследственных заболеваний, что делает последовательность ДНК интересной и с клинической точки зрения. Ядерная ДНК представляет собой не единую молекулу, а 46 обособленных хромосом; отклонение от этого стандартного числа также является клинически значимой информацией, так как связано с развитием некоторых синдромов (например, синдромом Дауна).

Однако ДНК — не единственный носитель генетических данных. Реализация закодированной в ДНК информации происходит путем последовательного считывания нуклеотидов и синтеза рибонуклеиновой кислоты (РНК) в процессе транскрипции. Совокупность всех молекул РНК в клетке носит название транскриптом. При этом считывание происходит не со всей молекулы ДНК, а с отдельных ее участков (генов). Различная активность считывания разных генов приводит к различной копийности отдельных РНК: при необходимости транскрипция одних генов может усиливаться, а других — ослабевать. Более того, активность считывания информации с разных участков ДНК может дополнительно регулироваться эпигенетическими модификациями в самой молекуле ДНК (например, метилирование ДНК) и в молекулах, ее окружающих (например, ацетилирование белков-гистонов, поддерживающих ДНК в компактном состоянии). Совокупность таких модификаций в случае метилирования ДНК — метилом. И транскриптом, и метилом, и другие эпигенетические маркеры могут изменяться в течение жизни и отражают текущее состояние человека, его биологический возраст и влияние на него факторов окружающей среды, поэтому являются важными клиническими маркерами. При этом некоторые из этих данных также могут быть использованы для идентификации личности человека, однако сделать это сложнее, чем при анализе ДНК.

Таким образом, под генетической информацией биологи подразумевают информацию о последовательности ДНК из ядерного и митохондриального геномов, транскриптоме, протеоме (полном наборе белков, вырабатываемых организмом), метиломе и других эпигенетических модификациях⁷. В своем руководстве Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) также подчеркивает, что генетические данные включают все перечисленное выше, но не ограничиваются этим списком⁸, поскольку с развитием технологий получения и анализа генетических данных список может быть расширен и дополнен.

Важно осознавать, что анализ генетической информации может предполагать совершенно разную степень детализации данных: технические возможности лабораторий позволяют как определять нуклеотидную последовательность (ДНК или РНК), так и подсчитывать общее число хромосом. Каждый из методов отличается своими подходами к пробоподготовке, оборудованием, расходными материалами, методами анализа данных и т.д.

Одним из наиболее простых и быстрых методов определения наличия целевой нуклеотидной последовательности в геноме человека является метод полимеразной цепной реакции (ПЦР). В основе данного метода лежит многократное увеличение числа копий (амплификация) интересующего фрагмента ДНК длиной 100–1000 нуклеотидов. Полученные фрагменты визуализируют методом гель-электрофореза для определения длины полученного фрагмента [4]. Если необходимо определить количество копий интересующего фрагмента ДНК, используется разновидность ПЦР в реальном времени (ПЦР-РВ). ПЦР сама по себе не дает информации о нуклеотидной последовательности, однако может быть применена для идентификации личности (например, при установлении родства и в криминалистике) и при определении копийности отдельных РНК [5].

Для точного определения или «считывания» последовательности ДНК или РНК существуют различные методы секвенирования. Наиболее распространенными являются секвенирование по Сэнгеру, NGS (англ. Next generation sequencing, секвенирование второго поколения) и секвенирование с помощью нанопоры (Nanopore). В случае секвенирования по Сэнгеру происходит определение нуклеотидной последовательности строго заданного целевого фрагмента ДНК длиной 500–1000 нуклеотидов [6]. Под NGS понимают группу методов, позволяющих одновременно определить последовательности множества (до нескольких миллиардов) нецелевых коротких фрагментов ДНК длиной 50–300 нуклеотидов. В зависимости от подготовки образцов к исследованию и целей проведения анализа с помощью NGS можно получить информацию о последовательностях различной длины (вплоть до полного генома), однако необходима их предварительная фрагментация [7]. Нанопоровое секвенирование также позволяет определять как короткие, так и длинные нуклеотидные последовательности. Однако главной его особенностью является возможность определения множества длинных последовательностей без необходимости фрагментации генома перед проведением анализа. Благодаря этому отдельные последовательности могут достигать длины 100 000 нуклеотидов [8].

ДНК-микрочипы занимают промежуточное положение между методами ПЦР и NGS. Как и в случае ПЦР, при использовании ДНК-микрочипов необходимо заранее выбрать, какие именно нуклеотидные последовательности необходимо найти в образце. Однако масштабы одновременно определяемых позиций в некоторых случаях сопоставимы с NGS и могут служить заменой данной технологии. С помощью ДНК-микрочипов можно определить от 10 до 100 тыс. и более отдельных позиций в геноме и узнать, содержатся ли в образце конкретные короткие последовательности длиной около 100 нуклеотидов [9].

Для определения количества, размера и формы хромосом (без получения при этом информации о последовательности ДНК) наиболее простым, быстрым и дешевым методом анализа является световая микроскопия. В данном случае хромосомы изолируются из клеток в определенной фазе жизненного цикла, окрашиваются и рассматриваются под микроскопом.

В таблице 1 представлены основные способы применения сведений, полученных методами, описанными выше.

Таким образом, генетическая информация включает в себя обширный перечень данных, полученных различными методами, и все возможные виды генетической информации должны подлежать правовой охране в соответствии с их значимостью и степенью чувствительности. Очевидно, что в законотворчестве необходимо применять те определения «генетической информации» и «генетических данных», которые сформированы в научном сообществе. Однако в существующих на текущий момент законодательных актах выявлены значительные недостатки в используемом понятийном аппарате, влекущие за собой соответствующие правовые последствия.

В Федеральном законе № 242‑ФЗ⁹ используется термин «геномная информация», под которым подразумеваются «персональные данные, включающие кодированную информацию об определенных фрагментах дезоксирибонуклеиновой кислоты физического лица или неопознанного трупа». В этом контексте важно отметить наличие некоторых несоответствий при употреблении обозначенного термина. Как упоминалось выше, понятие «геном» предполагает наличие информации о полной последовательности ДНК в клетке, тогда как в рамках государственной геномной регистрации подразумевается определение только коротких тандемных повторов (STR, табл. 1). Это позволяет идентифицировать человека или его родственников, но не дает сведений о его геноме и о признаках, которыми этот человек может обладать (в том числе о риске развития заболеваний или иных особенностях). Таким образом, термин «геномная информация», применяющийся в Федеральном законе № 242‑ФЗ¹⁰, не соответствует биологической сущности предмета правовой защиты, не является универсальным и служит конкретным целям данного закона. Тем не менее этот законодательный акт дает понимание, что в правовом поле генетические данные, по которым можно восстановить личность человека, должны рассматриваться как персональные.

В то же время в п. 1 ст. 11 Федерального закона «О персональных данных»¹¹ указывается, что «сведения, которые характеризуют физиологические и биологические особенности человека, на основании которых можно установить его личность (биометрические персональные данные) и которые используются оператором для установления личности субъекта персональных данных, могут обрабатываться только при наличии согласия в письменной форме субъекта персональных данных». В этом положении закона для нас имеет значение понятие «биометрические персональные данные», которое в рамках документа раскрывается только косвенно. В п. 2 ст. 11 есть косвенное указание на то, какие данные могут относиться к биометрическим: в частности, это обработка биометрических персональных данных в связи с обязательной государственной геномной регистрацией¹². При этом мы не можем говорить о синонимичности понятий «генетические данные» и «биометрические персональные данные», так как второй термин однозначно шире и также включает отпечатки пальцев, изображение лица и другие типы данных.

Наиболее исчерпывающе в настоящее время понятия «генетические данные» и «генетическая информация» раскрыты во вступившем в силу Федеральном законе № 643‑ФЗ¹³. В документе в рамках описания правовых основ функционирования российской государственной информационной системы в области генетических данных — Национальной базы генетической информации введена дефиниция «генетические данные» как «сведения о генетической информации различных биологических объектов, представленные в форме, пригодной для получения, систематизации, накопления, хранения, уточнения, использования, распространения и уничтожения такой информации». При этом уточняется значение термина «генетическая информация» как «последовательность нуклеотидов в полимерах нуклеиновых кислот», что является наиболее точным с биологической точки зрения определением, так как подразумевает рассмотрение не только ДНК, но и РНК. Однако важно отметить, что упомянутая информационная система не включает в себя генетические данные, полученные от человека, которые являются на самом деле более чувствительными, чем данные, полученные от других организмов (растений, животных, бактерий и т.д.), в связи с тем, что могут быть использованы для идентификации личности и оценки его особенностей. И хотя понятийный аппарат, используемый при описании генетической информации, полученной от разных видов организмов, одинаков, именно чувствительность данных, полученных от человека, не позволяет экстраполировать положения Федерального закона № 643‑ФЗ¹⁴ на базы данных, содержащие информацию о генетике человека. В настоящее время генетическая информация в контексте исследований человека не рассматривается как общее понятие, а представлена как разные типы генетических данных, совершенно не связанных друг с другом, нормативно регулирующихся разными законодательными актами.

Правовой режим генетических данных в России

Говоря об обороте генетических данных, обычно подразумевают сбор, хранение и распространение полученной от человека информации, в том числе передачу ее за рубеж. В рамках нынешнего российского законодательства отсутствует единый законодательный акт, регулирующий обращение всех видов генетических данных, которые могут быть получены от людей. Взаимодействие с отдельными типами генетических данных регулируется тремя Федеральными законами: № 323‑ФЗ¹⁵, 242‑ФЗ¹⁶, 152‑ФЗ¹⁷. Соответствующие области применения законодательных актов и типы генетических сведений, на которые они могут распространяться, представлены в таблице 2.

Генетическая информация как часть персональных данных

Наиболее часто геномная информация рассматривается как пример персональных данных, причем этот тренд сохраняется как в России, так и за рубежом. Такое рассмотрение возможно в том случае, если полученные генетические данные могут быть использованы для идентификации личности, то есть получены соответствующими методами (табл. 1). Именно в этом контексте может быть рассмотрен случай получения полной (геном) или практически полной (экзом) последовательности ДНК, причем подобное исследование проводится либо в рамках научных задач, либо по запросу человека в коммерческих организациях, предоставляющих услуги генетического тестирования с целью поиска родственников, определения происхождения, создания «генетического паспорта» и определения генетических рисков по обширным панелям, включающим одновременно большое количество генетических позиций. При этом результаты секвенирования ДНК обрабатываются в соответствии с Федеральным законом № 152‑ФЗ¹⁸, целью которого является обеспечение защиты прав и свобод гражданина при обработке его персональных данных, в том числе неприкосновенности его частной жизни. Согласно этому закону каждый оператор персональных данных обязан получить от субъекта письменное согласие на их обработку, включающую сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передачу (распространение, предоставление доступа), обезличивание, блокирование и полное уничтожение персональных данных.

В октябре 2019 г. Государственная Дума в первом чтении приняла законопроект о внесении изменений в ст. 11 Федерального закона «О персональных данных»¹⁹ в части обработки биометрических персональных данных, который предлагал усилить защиту генетических данных, полученных от человека. Авторы законопроекта также подчеркивали наличие пробелов в законодательстве «в части защиты информации о человеке, полученной из его биоматериала, который содержит генетическую информацию, позволяющую получить о нем дополнительные сведения (о состоянии здоровья, питания, образа жизни, поведенческих особенностях, чувствительности к фармакологическим препаратам или аллергенам и других индивидуальных характеристиках)». Однако в 2023 г. Государственная Дума Российской Федерации отклонила этот законопроект во втором чтении²⁰.

При проведении научных исследований каждый испытуемый подписывает согласие на участие в исследовании и обработку персональных данных, предоставляя оператору (научной организации) разрешение на полный спектр работ со всей предоставленной информацией, в том числе генетической, в рамках названных целей исследования. Часто упускается тот факт, что расширение задач исследования, новые генетические анализы или публикация таких результатов (как непосредственно генетических данных в обезличенной форме, так и сводных результатов статистического анализа) могут потребовать обновления подписанного согласия. В случае коммерческого генетического тестирования условия обработки персональных данных чаще всего прописываются в политике конфиденциальности, при согласии с которой субъект автоматически дает согласие на обработку генетических данных. Важно отметить, что согласие с политикой конфиденциальности также часто предполагает разрешение на распространение результатов генетического тестирования в научных целях (обязательно в обезличенной форме).

Государственная геномная регистрация

Использование генетических данных для государственной геномной регистрации также подразумевает работу с этими сведениями как с персональными и регулируется Федеральным законом № 242²¹. В рамках этого закона четко обозначаются операторы собираемой «базы геномной информации», а также конкретные цели регистрации. Так, «геномная информация» используется для предупреждения, раскрытия и расследования преступлений; выявления и установления лиц, их совершивших; розыска пропавших без вести граждан Российской Федерации, иностранных граждан и лиц без гражданства, проживающих или временно пребывающих на территории Российской Федерации; установления личности человека, чей труп не опознан иными способами; установления родственных отношений разыскиваемых лиц. Такая информация хранится около 70 лет, после чего подлежит уничтожению (ст. 12, ст. 16 ФЗ²²).

Правила обработки получаемых данных утверждаются Министерством внутренних дел Российской Федерации. Учет, хранение и классификацию генетических данных, полученных при проведении обязательной государственной геномной регистрации лиц, осужденных и отбывающих наказание, осуществляет Федеральное государственное казенное учреждение «Экспертно-криминалистический центр Министерства внутренних дел Российской Федерации» путем формирования и ведения федеральной базы данных геномной информации. В настоящее время геномная регистрация проводится в основном с применением STR-типирования имеющими соответствующую лицензию лабораториями.

Также с 07.11.2024 вступили в силу изменения законодательства в сфере регулирования миграционных вопросов, связанные с геномной регистрацией иностранных граждан и лиц без гражданства. Так, Федеральным законом № 253²³ «О внесении изменений в отдельные законодательные акты Российской Федерации» от 8.08.2024 внесены корректировки в ФЗ²⁴, согласно которому мигранты могут быть подвергнуты добровольной геномной регистрации. При этом закон разрешает идентификацию мигрантов с использованием соответствующей геномной базы Министерства внутренних дел. Собранной базой геномной информации могут пользоваться суды, органы предварительного следствия, органы дознания и органы, осуществляющие оперативно-розыскную деятельность (ст. 15 п. 1). Она также может быть передана за рубеж при наличии соответствующих международных договоров (ст. 15 п. 2). В поручениях Президента Российской Федерации по итогам заседания совета по развитию гражданского общества и правам человека, утвержденных 7.02.2025, содержится предписание оценки возможности и целесообразности внедрения обязательной геномной регистрации для военнослужащих²⁵. За оценку необходимости процедуры и подготовку предложений для внесения необходимых изменений в законодательство ответственны как Минобороны России, так и другие ведомства, включая МВД как основного оператора базы данных. Таким образом, ФЗ «О государственной геномной регистрации»²⁶ рассматривает частный случай использования генетической информации для нужд Министерства внутренних дел и не может быть экстраполирован на другие случаи сбора и обработки генетических данных.

Генетические данные как часть медицинской информации

Генетические данные не всегда могут рассматриваться как персональные данные [10]. При проведении клинических генетических тестов для оценки врожденных рисков развития различных заболеваний возможно определение последовательности таких участков ДНК, которых недостаточно для идентификации личности (отдельные позиции в геноме или короткие фрагменты ДНК). Необходимо уточнить, что в случае прохождения генетического тестирования в медицинском учреждении и заключении при этом договора «Об оказании медицинских услуг» собранная в ходе оказания услуги информация считается медицинской, а ее обработка регулируется Федеральным законом № 323‑ФЗ²⁷, хотя в документе не представлены понятия «ген», «геном», «генетическая информация» [11]. В этом случае генетическая информация также не подлежит свободному распространению, так как составляет врачебную тайну (ст. 13 Федерального закона № 323²⁸). Она не должна разглашаться третьим лицам без согласия пациента (кроме особых случаев, в том числе запросов органов дознания и следствия) [12]. Использование данных в научных целях и для научных публикаций возможно только при наличии соответствующего согласия пациента.

Непосредственно процедура сбора, а главное, обработки и анализа генетической информации не описана в перечисленных выше законодательных актах. Однако подразумевается добровольная передача биоматериала для получения генетических данных, за исключением особых случаев, связанных с регистрацией, например, некоторых заключенных.

Таким образом, в настоящее время на территории Российской Федерации отсутствует какой-либо нормативный документ, в полном объеме регулирующий обращение генетической информации, полученной от человека. В свете растущего интереса к генетическим исследованиям и все большей значимости генетических технологий в экономике Российской Федерации актуальным становится создание рабочих групп, выступающих с законодательной инициативой в этой области. Например, в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019–2030 гг. функционирует рабочая группа по нормативному правовому регулированию в сфере генетических технологий, на заседаниях которой обсуждаются текущие правовые инициативы в области генетики. В МГЮА им. О.Е. Кутафина существует структурное подразделение «Научно-образовательный центр правового обеспечения биоэкономики и генетических технологий», в задачи которого входит подготовка предложений по совершенствованию российского законодательства в сфере развития и применения генетических технологий. Первые законопроекты, выдвинутые упомянутыми группами к настоящему моменту (обширное обсуждение инициатив прошло в ноябре 2024 г.), в большей степени регулируют применение генетических технологий в сельском хозяйстве и практически не затрагивают биомедицинское направление.

Зарубежный опыт правового регулирования обращения с генетической информацией

Как уже сказано ранее, в большинстве стран мира генетическая информация относится к персональным данным и регулируется соответствующими законами [13]. Однако в связи с необходимостью более тщательного подхода к защите генетической информации прослеживается общемировая тенденция разработки специализированных законодательных актов [14]. Так, в 2018 г. в Европейском союзе (ЕС) принят Общий регламент по защите данных GDPR (General Data Protection Regulation)²⁹. Регламент, во-первых, определяет генетическую информацию как разновидность персональных данных, а во-вторых, определяет строгий режим конфиденциальности при обращении с генетическими данными [15].

Генетические исследования, а также хранение и обработка генетических данных в разных странах ЕС регулируются местными законами о персональных данных, причем отмечается значительная вариативность в правовом регулировании³⁰ [16]. В некоторых странах приняты специальные законы о генетических исследованиях, определяющие, какие действия, на каких условиях и в каких целях можно совершать при проведении генетических исследований. Например, национальный законодательный документ 12/2015 «Law No. 12/2015 of 26 Jan. on Personal Genetic Information and Health Information»³¹ в Португалии защищает конфиденциальность генетической информации. Согласно этому закону, доступ к генетическим данным имеет ограниченный круг лиц с наивысшим уровнем доступа. Закон также дает определение генетическим базам данных и устанавливает правовой порядок их создания. Помимо этого, закон ограничивает доступность генетического тестирования, запрещает дискриминацию лиц на основе генетической информации / факта наличия генетического заболевания, что, в том числе, распространяется на деятельность страховых компаний. Закон также регулирует проведение научных исследований генома человека и создание биобанков. В Венгрии действует закон «XXI Law on the Protection of Human Genetic Data, on the Rules of Human Genetic Testing and Research and Operation of Biobanks» (2008) [17]. Закон направлен на защиту генетической информации, устанавливает порядок обработки генетических данных, условия использования этой информации в рамках научных исследований, а также регламентирует правила создания и работы биобанков. Специализированные законы о генетических исследованиях также приняты в ряде других стран: Германии³², Испании³³ и др. При этом во многих странах действует ряд специальных нормативно-правовых документов, направленных на регулирование вопросов применения генетических технологий в отношении человека, в том числе так называемые законы о защите эмбрионов (например, в Германии³⁴), которые определяют допустимые рамки исследований и генетического тестирования эмбрионов и накладывают запрет на изменения зародышевой линии.

Обращает на себя внимание, что во многих странах акцент сделан на разработку законодательных норм и регулирование создания биобанков, что ограничивает круг субъектов, допускаемых к сбору, хранению и обработке генетической информации. Биобанки, получающие специальное разрешение, действуют в определенных целях и под строгим надзором государственных органов. Например, в Латвии перед запуском национального проекта³⁵ был принят закон «Human genome research law»³⁶, отличающийся большей определенностью и всесторонним подходом, а именно: определено, что использование базы данных разрешается только для научных целей, исследования заболеваний и здоровья популяции. В Эстонии также специально разработан отдельный закон для регуляции работы национального биобанка The Estonian Biobank и исследования генов человека³⁷; определен главный оператор биобанка — Тартуский университет, который может делегировать свои права национальным организациям, получившим соответствующее разрешение.

В США нет единого федерального закона, регулирующего все аспекты геномных исследований. Специализированные акты, которые регламентируют отдельные процедуры обеспечения безопасности исследований генома человека, касаются защиты личной генетической информации, предоставления услуг генетического тестирования, запрета генетической дискриминации. Важно отметить, что в США подавляющее большинство организаций, осуществляющих геномные исследования, являются негосударственными, а надзор за их деятельностью выполняют в соответствии с законодательством штата. В некоторых штатах действуют собственные законы, в которых обозначены положения о конфиденциальности генома, что обеспечивает дополнительную защиту генетической информации (Genome Statute and Legislation³⁸). Среди штатов, которые регулируют проведение генетических тестов или получение генетической информации, в двадцать одном разрешено исследовательское использование генетической информации при определенных условиях, исключающих возможность идентификации личности. Так, в законе о защите генетических данных, принятом в Калифорнии³⁹, определены типы данных, которые могут обрабатывать компании, проводящие генетические тестирования.

Основным законом в США о защите генетических данных является федеральный закон о преемственности и подотчетности медицинского страхования HIPAA (Health Insurance Portability and Accountability Act)⁴⁰. С 2013 г. действует положение о том, что генетическая информация имеет статус защищенной (protected health information, PHI). Однако коммерческие генетические исследования, проводимые частными компаниями 23andMe, Ancestry и др., не относятся к медицинской деятельности и, соответственно, не попадают под действие HIPAA. Важнейшим специализированным нормативно-правовым актом, регулирующим обращение генетической информации в США, является акт о недискриминации генетической информации GINA (Genetic Information Nondiscrimination Act), принятый в 2008 г.⁴¹ и направленный на защиту американского населения от генетической дискриминации в сфере медицинского страхования и в сфере занятости. Также в него включены положения о проведении генетических и геномных исследований. В этом акте отражены обязанности организаций, проводящих исследования, информировать испытуемых о возможных последствиях и о мерах сохранения конфиденциальности.

В последние годы активно наращивается нормативно-правовая база для регулирования обращения с геномной информацией в Китае⁴². Так, в 2019 г. с целью усиления защиты генетической информации населения и ужесточения контроля в этой сфере принято положение «Об управлении генетическими ресурсами человека»⁴³. Генетические ресурсы, согласно положению, представляют собой материалы (органы, ткани, клетки), содержащие гены человека, и данные, которые получены в ходе генетических исследований. Представляется интересным, что полномочия по обеспечению регулирования сферы геномных исследований возложены на Министерство науки и технологий Государственного совета Китая (ст. 4 Положения КНР «Об управлении генетическими ресурсами человека»). Таким образом, в Китае именно государство отвечает за рациональное использование генетических данных при проведении научных исследований или медицинской деятельности [18]. Также важно отметить, что сбор, хранение, использование и передача генетических материалов иностранными организациями запрещены, так же как и коммерческое использование генетического материала человека. Несмотря на то что китайский подход к обеспечению безопасности проведения генетических исследований во многом похож на общемировой (обязательно получение добровольного информированного согласия), исследования генома человека в Китае находятся под более строгим контролем государства.

Таким образом, специализированные нормативно-правовые акты в сфере защиты генетической информации активно разрабатываются и принимаются во многих странах мира. Как видно, внедрение новых законодательных актов наряду с общими правовыми актами во многом связано с созданием биобанков и баз данных генетической информации.

Базы генетических данных как объект правовой защиты

С увеличением объема накопленной генетической информации предметом обсуждения также становится правовое регулирование не только обращения с индивидуальными генетическими данными, но и создания и использования баз генетических данных, включающих в себя результаты исследований большого количества людей. Крупнейшие биобанки мира имеют в своем распоряжении генетические данные, полученные из различных биообразцов, а количество включенных участников варьирует от нескольких сотен тысяч до нескольких миллионов человек. Так, Британский биобанк (UK Biobank⁴⁴), деятельность которого направлена на совершенствование профилактики, диагностики и лечения широкого спектра заболеваний, включает 500 тыс. участников и на текущий момент представляет собой мощный ресурс для научного сообщества. Китайский биобанк Кадури (Kadoorie Study of Chronic Disease in China, KSCDC⁴⁵) включает более 510 тыс. участников, финский FINNGEN⁴⁶ заявляет целевой объем в 500 тыс. участников, эстонский биобанк⁴⁷ — в 200 тыс. участников. Биобанк «All of Us» (США)⁴⁸ рассчитывает достичь объема в 1 млн или более добровольцев в рамках исследовательской программы широкого спектра заболеваний. Шанхайский коммерческий биобанк Чжанцзяна заявляет о целевом объеме в 10 млн образцов. Биобанк Чжанцзяна⁴⁹ располагает интегрированными высокопроизводительными исследовательскими платформами для анализа геномных, транскриптомных и протеомных данных с целью разработки инструментов для диагностики и раннего скрининга различных заболеваний.

Большинство биобанков задействованы в финансируемых национальным правительством исследованиях в сфере здравоохранения. Как отмечалось выше, чаще всего создание крупных биобанков стимулирует развитие нормативно-правовой базы, регламентирующей их работу и обеспечивающей защищенность данных [19]. Однако на сегодняшний день базы данных генетической информации сформированы и продолжают пополняться не только в специализированных биобанках, но и в различных научных и медицинских, а также коммерческих организациях, в том числе на территории Российской Федерации.

Так, создание российских биоинформационных и генетических баз данных является одной из целей Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019–2030 гг.⁵⁰, а значит, их число будет неуклонно расти. Отличие базы генетических данных от медицинских и регистрационных сведений, рассмотренных ранее, заключается в полной обезличенности хранимой информации. Базы данных, собираемые в рамках исследовательских проектов, не предполагают совместное хранение генетических и других персональных данных, однако на данный момент такой подход закреплен скорее на уровне этики, чем законодательства. Более того, базы генетических данных представляют собой так называемые «большие данные» — огромные объемы информации, для организации безопасного хранения которых необходимы специальные инструменты и развитая техническая база. Последнее важно также в связи с тем, что даже при закрытости этой информации для пользователей — научных учреждений, специалистов биомедицинской отрасли — операторы баз данных нередко имеют не только широкий спектр уточняющей информации о каждом человеке, для которого доступен геном, но и другие данные, которые могут однозначно предоставить существенный пласт информации и идентифицировать как его самого, так и потенциально его родственников. Таким образом, защита баз генетических данных должна организовываться на высоком технологическом уровне и иметь четкий законодательный алгоритм защиты.

На сегодняшний день законодательное регулирование существует только для одной конкретной базы — «Национальная база генетической информации»⁵¹, которая не собирает генетические данные, полученные от человека. С учетом обезличенности данных, собранных в базы, к ним невозможно применить режимы защиты, свойственные персональным или медицинским данным, а следовательно, они должны занимать особое положение в правовом поле.

Важно отметить, что существуют и другие типы баз данных, которые собирают информацию не об отдельных людях, а о распределении генетических вариантов в определенной группе (например, dbSNP⁵² — база данных Национального центра биотехнологической информации США). В нашей стране примером такой базы является опубликованная в октябре 2024 г. База данных популяционных частот генетических вариантов населения Российской Федерации (Genetic Data Base, GDB)⁵³, оператором которой является ФГБУ «ЦСП» ФМБА России. Она содержит информацию о частотах встречаемости более 550 млн генетических вариантов, полученных на основе данных полногеномного секвенирования ДНК с более чем 30-кратным покрытием выборки из 120 тыс. человек, собранной на территории 85 регионов Российской Федерации. Несмотря на использование результатов полногеномного секвенирования людей, сами данные, собранные в GDB, являются полностью деперсонализированными. Эпидемиологическое исследование, которое проведено в рамках работы над GDB, предполагало полную анонимность участников, а схема забора и доставки биоматериала исключала возможность персонификации. Более того, сама база не содержит данных о сцепленности (совместном нахождении у человека) генетических вариантов, то есть не дает понять, какие генетические особенности характерны для конкретного человека. Вместо этого она предоставляет сводную статистическую информацию о частоте встречаемости генетических вариантов в российской популяции.

Такие базы, как GDB, не могут быть использованы для идентификации отдельных людей, данные которых были использованы при их создании. Однако они несут в себе большой объем информации о популяционной структуре населения Российской Федерации: доля носителей патогенных вариантов, распределение частот различных мутаций, национальный состав и другие сведения, которые могут быть получены при анализе геномов. В связи с этим вопрос о регулировании создания, хранения и распространения баз генетических данных остается открытым. В рамках юридической дискуссии высказывается предположение о необходимости применения режима тайны к генетическим большим данным с целью большего контроля [20]. Авторы упомянутой статьи предлагают «обратиться к аналогии с существующим режимом сведений по геодезии, топографии, картографии, часть из которых отнесена к государственной тайне, а часть — к служебной информации ограниченного распространения» [20]. Однако важно учитывать, что базы данных генетической информации представляют большую ценность для клиницистов и научного сообщества. Приравнивание генетических данных к государственной тайне повлечет за собой серьезные ограничения для проведения научных исследований и развития биотехнологий. Это также приведет к ограничению доступности информации, необходимой врачам для принятия решений (например, о распространенности того или иного варианта в популяции), и следовательно, к снижению качества медицинской помощи и замедлению развития медицины в целом.

Таким образом, необходимо разграничить подходы к обеспечению защиты и конфиденциальности генетической информации конкретного человека в рамках оказания медицинской помощи или при личном использовании и защиты баз данных генетической информации обезличенных индивидов в научно-исследовательских и клинических целях [21]. В рамках научных исследований важно обеспечить свободу для изучения генетической информации, но не свободу ее использования и распространения [22][23].

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Подводя итог, важно отметить, что в настоящий момент в Российской Федерации существует выраженный диссонанс между прогрессом в области генетических технологий и законодательством в сфере регулирования получаемых данных: нет единого закона в отношении генетических данных, подзаконных актов, регулирующих этот вопрос, а также комиссий, контролирующих этот процесс. Отсутствие единого понятийного аппарата и множество «белых пятен» в вопросах правового регулирования различного рода генетических данных могут привести к серьезным юридическим проблемам, не говоря уже о множестве этических, деонтологических и других проблем, выходящих за рамки текущего обсуждения. При этом острота вопроса неуклонно растет: с каждым годом появляется все больше генетических проектов федерального масштаба. И законодательство в области регулирования отношений, возникающих в связи с этим, постепенно начинает развиваться. Как отмечено в настоящей статье, прямо сейчас мы наблюдаем рождение новых законодательных инициатив в области регулирования обращения генетической информации. Как исследователи мы поддерживаем наблюдаемую тенденцию. При разработке подобных нормативных документов обязательно должны быть учтены все недостатки существующих подходов, выявленные в результате оценки текущего состояния регулирования этой сферы и представленные в статье.

Основными направлениями для дальнейшего развития нормативно-правовой базы могут стать:

• определение типов генетических данных, подлежащих законодательному регулированию, внесение соответствующих понятий в законодательные акты;
• актуализация законодательных актов в соответствии с достижениями научно-технического прогресса в области генетики;
• определение правового режима баз данных, содержащих генетическую информацию, полученную от человека;
• определение правового режима данных, полученных в рамках научных исследований.

Учет мирового опыта законотворчества и привлечение ведущих ученых в области генетики и биотехнологий позволит разработать и принять законодательные акты, сообразующиеся со знаниями современной биомедицинской науки и регулирующие отношения в новых областях права, что приведет к технологическому развитию страны в целом.

Вклад авторов. Все авторы подтверждают соответствие своего авторства критериям ICMJE. Наибольший вклад распределен следующим образом: Д.А. Каштанова — разработка методологии и концепции исследования, научное руководство, создание и редактирование рукописи; А.А. Мамчур — сбор и анализ научной литературы, обобщение результатов и систематизация данных, написание — создание черновика рукописи (раздел «Виды генетических сведений, подлежащих правовому регулированию»), редактирование рукописи; А.Ю. Яковчик — сбор и анализ нормативно-правовой базы из зарубежных источников, написание — создание черновика и редактирование рукописи (раздел «Зарубежный опыт правового регулирования обращения с генетической информацией»); А.Р. Григорян — сбор и анализ нормативно-правовой базы из российских источников, написание — создание черновика рукописи (разделы «Государственная геномная регистрация», «Генетическая информация как часть персональных данных», «Генетические данные как часть медицинской информации»); М.В. Иванов — сбор и анализ нормативно-правовой базы, описывающей регулирование баз данных, написание — создание черновика рукописи (раздел «Базы генетических данных как объект правовой защиты»); С.И. Митрофанов — редактирование рукописи (разделы «Виды генетических сведений, подлежащих правовому регулированию», «Базы генетических данных как объект правовой защиты»); И.Н. Свидовская — написание — рецензирование и редактирование рукописи; В.С. Юдин — утверждение окончательного текста рукописи; А.А. Кескинов — руководство и координирование исследованием; С.М. Юдин — администрирование проекта.