Болезнь Крона у ребенка с редким первичным иммунодефицитным состоянием: особенности консервативной и хирургической тактики

Введение. Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) — это группа врожденных заболеваний, вызванных генетическими дефектами и обусловливающих разнообразные фенотипические проявления. Классические воспалительные заболевания кишечника (ВЗК) в большинстве случаев являются многофакторными патологиями, когда сочетаются генетическая предрасположенность, изменения кишечной микрофлоры и неблагоприятное влияние окружающей среды. Очень раннее начало ВЗК, с дебютом болезни в возрасте до 6 лет, составляет 3–15% всех детских воспалительных заболеваний кишечника. Именно для этой группы характерна моногенная этиология, протекающая в рамках ПИДС с гастроинтестинальным фенотипом и связанная с мутацией в конкретном гене.

Описание клинического случая. Представлен клинический случай моногенной болезни Крона у ребенка с Х-сцепленным лимфопролиферативным синдромом 2-го типа с демонстрацией многоэтапного командного подхода. Для достижения стойкой ремиссии, помимо подбора консервативной терапии, потребовалось проведение повторных хирургических вмешательств и повторных трансплантаций гемопоэтических стволовых клеток. Индивидуальный подход и планирование лечебной стратегии позволили достичь положительного результата лечения.

Выводы. Очень важно у детей раннего возраста с атипичным течением воспалительного заболевания кишечника и рефрактерностью к стандартной терапии дифференцировать моногенные формы ВЗК. Такие пациенты требуют пристального внимания, динамического наблюдения, мультидисциплинарного подхода с альянсом гастроэнтеролога, иммунолога и хирурга.

1. Yu JE, Orange JS, Demirdag YY. New primary immunodeficiency diseases: context and future. Current Opinion in Pediatrics. 2018;30(6):806–20. https://doi.org/10.1097/MOP.0000000000000699

2. Bousfiha A, Moundir A, Tangye SG, Picard C, Jeddane L, Al-Herz W, et al. The 2022 Update of IUIS Phenotypical Classification for Human Inborn Errors of Immunity. Journal of Clinical Immunology. 2022;42(7):1508–20. https://doi.org/10.1007/s10875-022-01352-z

3. Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, Cunningham-Rundles C, Franco JL, Holland SM, et al. Human inborn errors of immunity: 2022 update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. Journal of Clinical Immunology. 2022;42(7):1473–507. https://doi.org/10.1007/s10875-022-01289-3

4. Uhlig HH, Charbit-Henrion F, Kotlarz D, Shouval DS, Schwerd T, Strisciuglio C, et al. Clinical genomics for the diagnosis of monogenic forms of inflammatory bowel Disease: A position paper from the Paediatric IBD Porto Group of European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 2021;72(3):456–73. https://doi.org/10.1097/MPG.0000000000003017

5. Щиголева АЕ, Шумилов ПВ, Суспицын ЕН. Роль таргетного секвенирования в диагностике воспалительных заболеваний кишечника с очень ранним началом. Вопросы Детской Диетологии. 2020;18(1):28–34. https://doi.org/10.20953/1727-5784-2020-1-28-34

6. Tegtmeyer D, Seidl M, Gerner P, Baumann U, Klemann C. Inflammatory bowel disease caused by primary immunodeficiencies — Clinical presentations, review of literature, and proposal of a rational diagnostic algorithm. Pediatric Allergy and Immunology. 2017;28(5):412–29. https://doi.org/10.1111/pai.12734

7. Щербина АЮ. Маски первичных иммунодефицитных состояний: проблемы диагностики и терапии. Российский Журнал Детской Гематологии и Онкологии. 2016;3(1):52–8. https://doi.org/10.17650/2311-1267-2016-3-1-52-58

8. Sun S, Ye Z, Zheng S, Chen G, Qian X, Dong K, et al. Surgical treatment of monogenic infammatory bowel disease: A single clinical center experience. Journal of Pediatric Surgery. 2019;54(10):2155–61. https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2019.02.013

9. Kelsen JR, Sullivan KE, Rabizadeh S, Singh N, Snapper S, Elkadri A, et al. North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition position paper on the evaluation and management for patients with very early-onset inflammatory bowel disease. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 2020;70(3):389–403. https://doi.org/10.1097/MPG.0000000000002567

10. Bramuzzo M, Arrigo S, Romano C, Filardi MC, Lionetti P, Agrusti A, et al. Efficacy and safety of infliximab in very early onset inflammatory bowel disease: a national comparative retrospective study. United European Gastroenterology Journal. 2019;7(6):759–66. https://doi.org/10.1177/2050640619847592

11. Ouahed J, Spencer E, Kotlarz D, Shouval DS, Kowalik M, Peng K, et al. Very early onset inflammatory bowel disease: A clinical approach with a focus on the role of genetics and underlying immune deficiencies. Inflammatory Bowel Diseases. 2020;26(6):820–42. https://doi.org/10.1093/ibd/izz259

12. Балашов ДН, Роппельт АА, Румянцев АГ, Щербина АЮ. Первичный иммунодефицит — Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром. Федеральные клинические рекомендации, 2020 г. Российский Аллергологический Журнал. 2019;16(4):66–77. https://doi.org/10.36691/RAJ.2020.16.4.008

13. Aguilar C, Latour S. X-linked inhibitor of apoptosis protein deficiency: more than an X-linked lymphoproliferative syndrome. Journal of Clinical Immunology. 2015;35(4):331–8. https://doi.org/10.1007/s10875-015-0141-9

14. Maxwell EC, Dawany N, Baldassano RN, Mamula P, Mattei P, Albenberg L, et al. Diverting ileostomy for the treatment of severe, refractory, pediatric inflammatory bowel disease. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 2017;65(3):299–305. https://doi.org/10.1097/MPG.0000000000001498

15. Xu X, Zhou Y, Tan Z, Huang Y, Dong K, Gu Y, et al. Risk factors for stoma and incision complications of enterostomy in children with very early-onset inflammatory bowel disease: a prospective cohort study. European Journal of Pediatrics. 2025;184(2):146–70. https://doi.org/10.1007/s00431-024-05952-2