Генетические исследования сегодня позволяют получить достаточно большое количество информации о человеке, на основе которой иногда возможно прогнозировать риски возникновения определенных заболеваний. Это дает основания полагать, что подобное тестирование можно применять и в области пилотируемых космических полетов с целью выявления кандидатов, наиболее приспособленных к специфическим рискам. В статье рассмотрены публикации, посвященные генетическим полиморфизмам и их влиянию на фенотип носителя, а именно на проявления, представляющие интерес в контексте рисков, возникающих во время длительных космических полетов. Перечислены конкретные гены и приведены примеры аллельных вариантов. Уделено также внимание публикациям, описывающим новые молекулярные методы наблюдения за здоровьем человека, определены биомаркеры, которые могут быть использованы для исследований в интересах регулярного обследования действующих космонавтов.

В статье обобщен ряд представленных в зарубежной литературе сведений, касающихся общих организационно-методических аспектов функционирования регистров доноров костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток, проблематики HLA-типирования, технических алгоритмов ранжирования степени совместимости. Описаны изменения мотивационной сферы граждан в ответ на программы популяризации донорства костного мозга, особенности организации рекрутинга, подходы к определению требований к численности регистра с учетом многонациональности и неоднородности этнического состава и алгоритмы их статистической аппроксимации. Кроме того, уделено внимание так называемым специальным организационно- методическим аспектам функционирования регистров и биобанков костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток. Последнее важно с точки зрения обеспечения национальной безопасности, адаптации населения к последствиям катастроф, чрезвычайных происшествий и террористических акций, сопровождающихся развитием у большого числа пострадавших костномозговой формы лучевой болезни.

Обзор посвящен наиболее часто встречающемуся заболеванию экстрапирамидной системы — эссенциальному тремору (ЭТ). Приведены современные представления о патогенезе заболевания, затронуты вопросы классификации и дифференциального диагноза. Современные методы лечения ЭТ включают терапевтические подходы и хирургические вмешательства. Описаны преимущества нового перспективного метода лечения ЭТ — терапия фокусированным ультразвуком под контролем МРТ (ФУЗ-МРТ), обобщен имеющийся на сегодняшний день мировой опыт его применения, показания и противопоказания.

В настоящее время клеточные технологии являются одним из инструментов по восстановлению хрящевой ткани. Создание универсального гипоиммуногенного трансплантата хрящевой ткани из дифференцированных производных индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК) могло бы решить проблему нехватки хрящевого клеточного продукта. Однако на сегодняшний день мало данных об иммуногенности таких тканеинженерных препаратов. Целью работы было создать хрящевой имплант из дифференцированных производных ИПСК, дефицитных по B2M, и оценить его иммуногенность. С помощью ранее разработанного протокола дифференцировали ИПСК как дикого типа, так и с нокаутом B2M в хондроцитарные производные. После проверки качества полученных линий методом полимеразной цепной реакции и иммуноцитохимическим исследованием кокультивировали полученные линии с мононуклеарными клетками периферической крови здорового донора. По окончании кокультивации методом проточной цитометрии оценивали активацию и дегрануляцию CD8⁺-Т-лимфоцитов по экспрессии CD69 и CD107a на поверхности клеток соответственно. Хондроцитарные производные ИПСК экспрессировали маркеры хрящевой ткани. Цитометрический анализ не выявил существенных различий между иммуногенностью хондроцитарных производных ИПСК с нокаутом и без нокаута B2M, а также клетками хрящевой ткани здорового донора. Иммуногенность хондроцитарных производных была выше, чем у гипоиммуногенных нередактированных ИПСК. Нокаутированные по B2M ИПСК демонстрировали тенденцию к большей активации CD8⁺-Т-лимфоцитов. Таким образом, нокаут B2M в хондроцитарных производных ИПСК не оказал существенного влияния на иммуногенность ткани. Необходимо дополнительное редактирование генов, кодирующих MHC II и CD47, для получения менее иммуногенного продукта.

Микротия — это врожденный комбинированный порок, встречается с частотой один случай на 10 000–15 000 новорожденных и составляет 50% всех врожденных пороков. Лечение микротии — сложная задача, предложено множество вариантов ее решения, однако ни один из них не гарантирует высоких функциональных и эстетических результатов. Большие надежды в решении проблемы возлагаются на достижения регенеративной медицины. Целью исследования было определить возможность применения современных биосовместимых эндопротезов, изготовленных с помощью технологий тканевой инженерии. Двум близкородственным самцам-минипигам двухлетнего возраста породы Sus salvanius под височную фасцию были имплантированы биоинженерные импланты, изготовленные методом комбинированной трехмерной биопечати с нанесением на них раствора коллагена с аутогенными клетками хрящевой ткани. Через 3 месяца образцы были изъяты. По результатам их гистологического и иммуногистохимического исследования, в 100% случаев имплантированный эндопротез инициировал развитие соединительнотканных регенератов и формирование собственной сосудистой сети, тем самым обеспечивая жизнеспособность клеток и сохранность биологических структур, при этом отторжения и явлений резорбции эндопротеза не выявлено. Сделан вывод, что разработанный метод изготовления имплантатов перспективен и может послужить основой для создания отечественных пористых ушных имплантатов на основе биосовместимых полимерных материалов, гидрогелей и аутологичного клеточного материала. Необходима дальнейшая апробация импланта ушной раковины на биологических моделях.

Введение в клинико-лабораторную диагностику точечных генетических ассоциаций позволит врачу определять риск тяжелого течения диабета и его осложнений, делая упор на выявление генетически детерминированного патологического состояния. Целью работы было выявить молекулярно- генетические маркеры тяжелого течения диабетической нефропатии у пациентов с сахарным диабетом (СД) 1-го и 2-го типа на основании изучения гена GSTP1 (I105V). Проводили генотипирование локуса I105V гена GSTP1 у пациентов с СД 1-го и 2-го типа. Далее выявляли особенности окислительного статуса, свободнорадикального окисления и функции почек у пациентов с различными полиморфными вариантами исследуемого гена. Пациенты с СД 1-го типа — носители гетерозиготного варианта полиморфизма (Ile\Val) гена GSTP1 — имели более высокий уровень активности ферментов окислительного стресса (глутатион-S-трансферазы, каталазы) и малонового диальдегида по сравнению с гомозиготными носителями (р < 0,001, р < 0,001, р < 0,05). У них также выявлено значимое повышение уровня триглицеридов в 1,6 раз и повышение уровня гликированного гемоглобина в 1,1 раз (р < 0,05). Пациенты с СД 2-го типа — носители гомозиготного по аллелю 2 полиморфизма (Val/Val) гена GSTP1 — имели более высокий уровень малонового диальдегида (100,5 мкмоль/л, (р < 0,001)), что сочеталось с более тяжелым течением диабетической нефропатии (среднее значение скорости клубочковой фильтрации — 48 мл/мин/1,73 м² , уровень суточной альбуминурии — 0,9 г/л; р < 0,01). Предложено производить анализ гена GSTP1 (I105V) у лиц с СД 1-го и 2-го типа. Данный полиморфизм в гетерозиготном состоянии у лиц с СД 1-го типа и в гомозиготном по аллелю 2 состоянии у лиц с СД 2-го типа неблагоприятен в отношении течения СД и его осложнений.

Лимфопения — состояние, при котором концентрация лимфоцитов ниже физиологической нормы. Сочетание лимфопении и длительного воздействия низких температур приводит к сокращению резервов адаптационных ресурсов, повышая риск формирования хронических воспалительных процессов и вторичных экологически обусловленных иммунодефицитов. Цель исследования — сравнить особенности реактивности иммунных показателей в ответ на общее охлаждение в зависимости от фонового уровня лимфоцитов. Проведено изучение изменения гематологических и иммунологических показателей у 203 человек до и сразу после общего охлаждения. У обследованных проводили измерение температуры лба и тыльной стороны ладони, артериального давления и частоты сердечных сокращений, лейкограмму и гемограмму. Методом иммуноферментного анализа определено содержание ферритина, лактоферрина, трансферрина, интерлейкина-6, интерлейкина-1β и TNFα, эритропоэтина, ирисина. Уровень апоптоза и некроза лимфоцитов определяли методом проточной цитометрии двойным окрашиванием AnV/PI. Вне зависимости от фонового уровня лимфоцитов в периферической крови регистрировали однотипные реакции на общее кратковременное охлаждение со стороны сердечно-сосудистой системы, уровня ирисина и ферритина, что свидетельствует о включении механизмов терморегуляции и сохранении теплового гомеостаза. Лимфопения ассоциируется со снижением активности неспецифической защиты, в ответ на холодовое воздействие не происходит изменения уровня и функциональной активности циркулирующих нейтрофильных гранулоцитов, что повышает риск хронизации инфекционных процессов в данной группе.

Окислительный стресс при ишемическом инсульте — один из основных факторов, повреждающих нервную ткань. Тиреоидные гормоны оказывают существенное влияние на редокс-статус организма, однако влияние их производных, тиронаминов, рассматриваемых в качестве потенциальных нейропротекторов, на показатели перекисного окисления липидов (ПОЛ) изучено недостаточно. Целью исследования было изучить влияние синтетического аналога тиронамина Т0АМ на основные показатели ПОЛ в модели острой ишемии головного мозга. Для моделирования острой ишемии головного мозга у белых крыс выполняли необратимую перевязку правой общей сонной артерии. Животные были разделены на две группы — контрольную без лечения и экспериментальную, в которой интраперитонеально вводили синтетический аналог тиронамина Т0АМ (75 мг/кг массы тела крысы). Спустя сутки крысу подвергали декапитации, и ткань коры больших полушарий головного мозга извлекали для биохимического анализа. Из показателей ПОЛ определяли малоновый диальдегид (МДА), супероксиддисмутазу (СОД), глутатионпероксидазу (ГПО) спектрофотометрически. На фоне введения синтетического аналога тиронамина Т0АМ наблюдали статистически значимое снижение содержания МДА в ишемизированном полушарии в 2 раза (р = 0,022), повышение активности ГПО в ткани головного мозга в 2,49 раза (р = 0,004) для интактного и в 2,65 раза (р = 0,021) — для ишемизированного полушарий и увеличение активности СОД в ишемизированном полушарии в 1,23 раза (р = 0,042). Синтетический аналог тиронамина Т0АМ обладает значительным потенциалом в отношении активации механизмов антиоксидантной защиты в коре головного мозга белых лабораторных крыс в условиях острой полушарной ишемии.

В настоящем исследовании рассмотрены особенности спектральных характеристик ЭЭГ в альфа- и тета-диапазонах у курсантов военного вуза, проходящих специальную подготовку по повышению холодовой устойчивости (закаливание). Целью работы было изучить влияние поэтапного воздействия дозированных низкотемпературных нагрузок (закаливания) курсантов военного вуза на спектральные характеристики ЭЭГ в альфа- и тета-диапазоне. Исследованы студенты гражданского вуза и курсанты военного вуза (всего 58 человек). Курсанты проходили специальную программу повышения холодовой устойчивости (закаливания). Регистрировали фоновую запись ЭЭГ в альфа- и тета-диапазонах. Статистическую обработку проводили методами непараметрического сравнения по критерию Манна–Уитни. Получены результаты, свидетельствующие о достоверных отличиях группы курсантов-иностранцев от контроля по спектральным показателям альфа- и тета-ритмов. Программа закаливания была эффективна в группе курсантов-россиян, что отразилось на стабильности церебрального гомеостаза при некоторой степени неустойчивости нейродинамических процессов в ЦНС. У курсантов-иностранцев систематические холодовые тренировки привели к выраженной дезинтеграции корково-подкорковых и внутрикортикальных взаимоотношений, а также формированию двухъядерной альфа-тета-структуры фоновой ЭЭГ.

Возникновение и прогрессирование различных заболеваний, в том числе хронической крапивницы, связаны со стрессом. Ось кишечник-мозг-кожа используют для объяснения корреляций между состоянием нервной системы, желудочно-кишечного тракта, а также системным и местным воспалением в коже. В контексте оси кишечник-мозг-кожа мы обобщили воспалительные и иммунные механизмы хронической крапивницы и стресса. Целью нашего исследования было показать взаимосвязь между нейротрансмиттером субстанцией Р и диаминоксидазой, ферментом, разрушающим гистамин в кишечнике у пациентов, страдающих хронической крапивницей. В исследование было включено 165 взрослых людей от 18 до 68 лет, 97 пациентов страдали хронической крапивницей, группу сравнения составили 68 условно здоровых лиц. Методом ИФА (Cloud-Clone Corp; Китай) одновременно оценивали уровни субстанции Р, диаминоксидазы и гистамина в сыворотке крови. Была выявлена прямая заметная корреляционная связь (ρ = 0,5; p < 0,05) между субстанцией Р и диаминоксидазой у пациентов, страдающих хронической крапивницей, и в группе сравнения, что подтвердило наличие оси кишечник-мозг-кожа. В статье представлены теоретическая основа и новые цели для лечения хронической крапивницы. Обсуждена возможность предотвратить и лечить эти патологические состояния путем модуляции микробиоты кишечника, определены место диеты и изменения образа жизни, способствующие улучшению состояния здоровья в целом.

В клинической практике встречаются больные с нарушениями липидного обмена (НЛО), резистентные к гиполипидемической терапии (ГТ), у которыхприем оптимальных доз этих препаратов не приводит к снижению уровня холестерина и его фракций до целевого уровня, а повышение дозы препаратовспособствует появлению побочных эффектов. Для оптимизации лечения таких больных было обследовано 58 больных ишемической болезнью сердцас НЛО, резистивных к ГТ. Исходно больные в зависимости от метода лечения были разделены на две сопоставимые группы: в основной 29 больныхполучали лазеротерапию и разгрузочную лечебную гимнастику; в контрольной — 29 больных продолжали принимать базовое медикаментозноелечение. Полученные результаты свидетельствуют о достоверном гиполипидемическом действии проведенного лечения в основной группе: отмеченыдостоверное снижение общего холестерина на –27,7% (р < 0,01) и холестерина липопротеидов низкой плотности на –34,7% (р < 0,01), достоверноеповышение холестерина липопротеидов высокой плотности на 28,1% (р < 0,01), достоверное снижение коэффициента атерогенности на –50,2%(р < 0,01) и триглицеридов на –49,6% (р < 0,01). В то же время в контрольной группе достоверной положительной динамики липидограммы не наблюдали.У больных основной группы толерантность к физической нагрузке достоверно повышалась, а в контрольной группе изменялась недостоверно.

Дисплазия тазобедренного сустава (ДТБС) — врожденное недоразвитие тазобедренного сустава (ТБС), наиболее распространенное ортопедическое заболевание новорожденных, встречающееся с частотой 5–20%. Поздно выявленная ДТБС — основная причина развития коксартроза в молодом возрасте. Целью исследования было провести анализ результатов ультразвукового скрининга ДТБС у детей грудного возраста. В исследование вошли 860 доношенных детей возрастом 1–3 месяцев (446 мальчиков (51,9%) и 414 девочек (48,1%)). Всем новорожденным выполняли ультразвуковой скрининг ТБС в возрасте 1 месяц и контрольное исследование в 3 месяца (методика по Графу). Для сравнения данных использовали критерий (χ² ) и p < 0,05. В первый месяц жизни у 685 (79,7%) новорожденных суставы были нормальной или транзиторной формы, у 161 (18,7%) выявленафизиологическая незрелость и у 14 (1,6%) — патология ТБС, у девочек незрелость и патология ДТБС встречалась чаще — в 113 (26,3%) случаев,чем у мальчиков — 62 (13,9%). Выявлена связь между тазовым предложением плода и вероятностью развития ДТБС (p < 0,001). К трем месяцам у большинства детей с УЗИ-признаками ДТБС произошло спонтанное улучшение, показатели нормальных ДТБС выросли с 79,8 до 94,5%. УЗИ-скрининг —эффективный метод, который позволяет выявлять ДТБС с первых дней жизни ребенка. Факторами риска развития ДТБС остаются женский пол и ягодичное предлежание, вне зависимости от числа родов. У большинства детей улучшение происходит спонтанно или при назначении расслабляющего массажа.

К недостаткам системы аттестации относится слабость нормативного регулирования, ориентированного на устаревшие представления о квалификации и формальные признаки профессионального развития. Для совершенствования системы аттестации часто предлагают объективизацию измерения профессиональной компетентности аттестуемых. Целью исследования было оценить требования к квалификации врачей на предмет их связи с квалификацией, возможности точного и полноценного измерения у аттестуемых. Проведена экспертная оценка 22 требований к категориям, утвержденным приказом Минздрава России от 31 августа 2023 г. № 458н, относительно четырех полей: их связи с квалификацией врача, выполнимости измерения (практичности), зависимости от компетентности члена аттестационной комиссии (объективности), возможности установить степень развития требуемых знаний, умений, навыков для каждой квалификационной категории (градации). Оценку проводили семь экспертов по шкале Стейпла от «–5» до «+5». Сумма баллов по полям: связь с квалификацией — 477, практичность — 316, объективность — –662, градация — –699. Имеется значимая разница оценок по всем требованиям и парам всех полей (р ≤ 0,0001), кроме пары «объективность» и «градация» (р = 0,103). Общая сумма баллов большинства требований отрицательна из-за максимально низких оценок объективности и градации. По мнению экспертов, ни одно из утвержденных Приказом требований к квалификации не позволяет точно и полноценно определить квалификацию врача при аттестации.

Ретроцеребеллярные кисты головного мозга представляют собой важный аспект для определения пригодности к летной работе. Целью исследования было оценить их влияние на летную работу через сравнительный анализ данных МРТ курсантов первого курса и летчиков с опытом. Были выполнены анализ встречаемости ретроцеребеллярных кист у курсантов и летчиков, проведение МРТ ГМ без контрастного усиления, сравнительное исследование основных академических и физических показателей, а также результатов профессионального психологического отбора. Среди курсантов первого курса встречаемость ретроцеребеллярных кист составила 8,2%. У летчиков с опытом выявлена высокая частота бессимптомных ретроцеребеллярных кист (в двух случаях из пяти). Сравнение показателей между группами позволяет сделать выводы о возможном незначительном влиянии данных изменений на годность к летной работе. Дальнейшие исследования необходимы для уточнения механизмов влияния ретроцеребеллярных кист на летную деятельность и разработки соответствующих рекомендаций для медицинских комиссий.

Основные причины послеоперационной летальности при выполнении чрескожных коронарных вмешательств со стентированием коронарных артерий — периоперационный инфаркт миокарда, аритмии и острая сердечная недостаточность вследствие неадекватной защиты миокарда от ишемии/ реперфузии. Стандартная терапия включает бета-адреноблокаторы, антикоагулянты, дезагреганты. Описаны два клинических случая успешного внутривенного применения левокарнитина с целью кардиопротекции у пациентов старческого возраста с острыми формами ишемической болезни сердца при многососудистом поражении. Послеоперационный период протекал гладко, отмечалась сглаженность динамики биомаркеров (тропонин I, креатинфосфокиназа, МВ-фракция креатинфосфокиназы), ишемические сдвиги ЭКГ были мало выражены. Ожидаемые результаты применения методики — снижение интраоперационных и послеоперационных осложнений ишемии/реперфузии и повышение эффективности клинических результатов стентирования у пациентов высокого риска.

Разработка комплексных критериев диагностики, дифференциальной диагностики и оптимизации лечения инфекционных диарей, ассоциированных с условно-патогенными энтеробактериями, — одна из важных задач научной и практической педиатрии. Представлен клинический случай затяжного течения кишечной инфекции, ассоциированной с Klebsiella pneumoniae, протекавшей в виде геморрагического энтероколита в среднетяжелой форме, у ребенка грудного возраста, что объяснялось снижением неспецифической резистентности по причине неблагоприятного акушерско- гинекологического анамнеза матери, перинатального поражения ЦНС, железодефицитной анемии, белково-энергетической недостаточности. После первой госпитализации на фоне присоединения норовирусной инфекции отмечали рецидив заболевания. Для достижения положительного эффекта лечения потребовалось проведение трех курсов кишечных антисептиков и пробиотиков, хотя обычно в подобной ситуации достаточно одного курса данных препаратов. Процесс выздоровления сопровождался улучшением состояния питания, купированием гемоколита, нормализацией микробиоты кишечника